Будущее людства і прогрес генетики

Запровадження… 2.

Дослідження геному людини … 4.

Прогрес генетики … 7.

Здобутки та проблеми сучасної генетики … 14.

Медико-гентическое консультування … 15.

Проблема клонування тварин і людини … 18.

Генетика і проблему раку … 22.

Генетичний моніторинг … 25.

Укладання … 27.

Література … 30.

Генетика є ще однією з основних, найбільш захоплюючих і водночас складних дисциплін сучасного природознавства. Місце генетики серед біології і особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, саме спадковість і изменчивость.

Через війну численних — блискучих за задумом і найтонших у виконанні - експериментів у сфері молекулярної генетики сучасна біологія збагатилася двома фундаментальними відкриттями, у яких знайшли широке свій відбиток у генетиці людини, а частково і будуть виконані на клітинах людини. Це свідчить нерозривний зв’язок успіхів генетики людини з успіхами сучасної біології, дедалі більше і більшає пов’язані з генетикой.

Перше — це можливість працювати з ізольованими генами. Вона отримана завдяки виділенню гена в чистому вигляді й синтезу його. Значення цього відкриття важко переоцінити. Важливо підкреслити, що з синтезу гена застосовують різні методи, тобто. вже є вибір, коли йдеться про такому складному механізмі як человек.

Друге досягнення — цей доказ включення чужорідної інформації в геном, і навіть функціонування їх у клітинах вищих тварин і людини. Матеріали цього відкриття накопичувалися із різних експериментальних підходів. Насамперед, це численні дослідження у сфері вирусогенетической теорії виникнення злоякісних пухлин, включаючи виявлення синтезу ДНК на РНК-матрице. З іншого боку, стимульовані ідеєю генетичної інженерії досліди з профаговой трансдукцией підтвердили можливість функціонування генів простих організмів у клітинах ссавців, включаючи клітини человека.

Без перебільшення можна сказати, що, поруч із молекулярної генетикою, генетика людини належить до найбільш прогресуючим розділах генетики в цілому. Її дослідження простираються від біохімічного до популяционного, з включенням клітинного і организменного уровней.

XX століття стало століттям найбільших відкриттів у всіх галузях природознавства, століттям науково-технічної революції, яка змінила і образ Землі, й неповторний вигляд її мешканців. Можливо, однією з основних галузей знання, які визначатимуть образ нашого світу у наступному столітті, є генетика. З цього порівняно молодий наукою завжди був пов’язано чимало суперечок й регіональних протиріч, але останні досягнення генетики та генної інженерії, яка може вважатися самостійної дисципліною, в таких областях, як дослідження геному чоловіки й клонування, хоч і відкрили широкі перспективи розвитку біотехнологій і лікування різних захворювань, уможливили зміна самої сутності людини, породивши цим багато запитань етичного, навіть, скоріш, філософського, характеру. Чи має людина право змінювати те, що створено природою? Має чи право виправляти її помилки і, якщо так, то де та грань, яку можна переступати? Не обернуться чи наукові знання катастрофою для людства, як це сталося, коли було відкрита енергія атома, розчавила Хіросіму, Нагасакі і Чорнобиль? На опікується цими питаннями все відповідають порізного, у свою роботу я спробую як розповісти самих проблемах наукової етики, що з генетикою, а й у можливості відбити різні погляду для цієї проблемы.

Дослідження геному человека.

Як наука генетика виникла межі XIX і XX століть. Багато офіційної датою народження вважають 1900 рік, коли Корренс, Чермак і де Фриз незалежно друг від друга виявили певні закономірності в передачі спадкових ознак. Відкриття законів спадковості відбулося, сутнісно, вдруге — ще 1865 року чеський ученийнатураліст Грегор Мендель отримав самі результати, експериментуючи з садовим горохом. Після 1900 року відкриття області генетики йшли одне одним, дослідження, присвячені будовою клітини, функцій білків, будовою нуклеїнових кислот, відкритих Мишером в 1869 року, крок по кроку наближали людини до розгадки таємниць природи, створювалися нові наукові напрями, вдосконалювалися нові методи. І, нарешті, наприкінці ХХ століття генетика впритул наблизилась до рішенню однієї з фундаментальних питань біологічної науки — питання про повне розшифрування спадкової інформації про человеке.

У реалізації грандіозного проекту з розшифровці генетичного коду ДНК, названих HUGO (Human Genome Organization) взяли участь 220 вчених з різних країн, зокрема і п’ять радянських біологів. У нашій країні було створена власна програма «Геном людини», керівником якої став академік Олександр Олександрович ще Баев.

Вперше ідея організації як і програми було висунуто в 1986 року. Тоді ідея видалася неприйнятною: геном людини, тобто сукупність усіх її генів містить близько три мільярди нуклеотидів, а кінці 80-х видатки визначення одного нуклеотида становили близько 5 доларів. З іншого боку технології 80-х дозволяли одній людині визначати трохи більше 100 000 нуклеотидів на рік. Проте, вже 1988;го року Конгрес США досить схвалив створення американського проекту досліджень, у цій галузі, керівник програми Дж. Вотсон так визначив її перспективи: «Я бачу виняткову змога поліпшення людства у майбутньому». Здійснення російської програми почалося 1989 году.

Зараз визначення одного нуклеотида обходиться лише у долар, створено апарати, здатні секвенувати (від латів. sequi — слідувати) до 35 млн. послідовностей нуклеотидів на рік. Однією з важливих досягнень стало відкриття так званої полімеразної ланцюгову реакцію, що дозволяє з мікроскопічних кількостей ДНК протягом кількох годин отримати обсяг ДНК, достатній для генетичного аналізу. За оцінками спеціалістів існує можливість закінчення проекту через 15 років, і тепер програма приносить корисні результати. Суть робіт ось у чому: спочатку проводиться картування геному (визначення становища гена в хромосомі), локалізація деяких генів, а після цього секвенування (визначення точної послідовності нуклеотидів в молекулі ДНК). Першим геном, який пощастило локалізувати, став ген дальтонізму, картированный в статевої хромосомі в 1911 року. До 1990 року кількість ідентифікованих генів досягло 5000, їх картированных 1825, секвенированных — 460. Вдалося локалізувати гени, пов’язані з найтяжчими спадковими хворобами, такі як хорея Гентингтона, хвороба Альцгеймера, м’язова дистрофія Дюшена, пухирний фиброз і др.

Отже, проект дослідження геному людини має колосальне значення з вивчення молекулярних основ спадкових хвороб, їх діагностики, профілактики і лікування. Слід звернути увагу, що протягом останніх десятиріч в індустріально розвинених країн частка спадкових хвороб на загальному обсязі захворювань значно зросли. Саме спадковістю обумовлена схильність до раковим і серцево-судинним захворюванням. У значною мірою це пов’язано з екологічною обстановкою, з забрудненням довкілля, оскільки багато відходи в промисловості й сільського господарства є мутагенами, тобто змінюють людський генофонд. З огляду на сучасний рівень розвитку генетики можна припустити, що наукові відкриття майбутнього дозволять шляхом зміни геному адаптувати людини до несприятливих умов зовнішньої середовища. Що ж до боротьби зі спадковими захворюваннями, їх лікування шляхом заміни хворих генів на здорові здається реальним вже нині. Усе це означає, що людина зможе як змінювати живі організми, а й конструювати нових форм життя. У зв’язку з цим виникає цілу низку серйозних вопросов.

На погляд однією з важливих питань є питання використанні генетичної інформацією комерційних цілях. Попри те що, як і учасники проекту HUGO, й видних представників відділу міжнародних організацій, в частковості ЮНЕСКО, одностайні у цьому, будь-які результати досліджень з картированию і секвенированию геному мають бути доступні всі країни і можуть бути джерелом прибутку, приватний капітал починає грати великій ролі в генетичних дослідженнях. Коли з’явилася програма HUGO, виникли звані геномные компанії, котрі вмить зайнялися самостійно зайнялися розшифровуванням геному. Як приклад можна навести американську організацію під назвою Institute of Genomic Research (TIGR) чи компанію Human Genome Sciences Inc. (HGS). Між великими фірмами йде жорстка боротьба за патенти. Так було в жовтні 1994 Крек Вентер, глава вищезгаданої компанії TIGR, у тому, що у розпорядженні його корпорації перебуває бібліотека з 35 000 фрагментів ДНК, синтезованих з допомогою РНК на генах, отриманих лабораторним шляхом. Ці фрагменти порівняли з 32 відомими генами спадкових захворювань. Виявилося, що 8 їх повністю ідентичні, а 19 гомологичны. TIGR виявився володарем надзвичайно цінної інформації, але його керівники заявили, що саме хімічне будова всіх послідовностей з цього бібліотеки засекречено і буде надбанням громадськості в тому разі, якщо на компанією визнають право власності попри всі 35 000 фрагментів. Не єдиний випадок, а тим часом, розвиток генетики набагато випереджає розвиток відповідної законодавчої бази для. Хоча кроки у цьому напрямі робляться (в Росії, наприклад, наприкінці 1996 року було ухвалено Закон «Про державне регулюванні у сфері генно-інженерну діяльність », в1995 було прийнято закону про біоетики мови у Франції, США Акт про цивільних правах забороняє дискримінацію при найманні на расовим, статевим, релігійною освітою й національними ознаками, у своїй ген серповидноклеточной анемії, в частковості у негрів, можна вважати расовим ознакою, інший закон забороняє дискримінацію при найманні працювати на осіб із зниженою працездатністю, а такими можна вважати й обличчя з обтяженої спадковістю, велике значення має тут так званий принцип Тарасової, який зобов’язує лікарів порушувати конфіденційність лікарських відомостей із єдиною метою запобігання можливої шкоди суспільству), міжнародних актів, регулюючих усі сторони діяльності, що з генетикою, доки существует.

Прогрес генетики.

Еволюція людського виду не обмежена минулим. Механізми, що викликають зміни у частоті генів від покоління до поколінню, продовжують працювати й у час. З часом біологічна еволюція в дедалі більшому й більшої ступеня доповнюється культурної еволюцією, що стає одним із головних сил, викликає біологічні зміни всередині людського виду. Знання саме цих механізмів має допомогти у визначенні тенденції розвитку генетичної структури людських популяцій у майбутньому. У багатьох країн протягом останніх кілька поколінь умови життя населення дуже змінилися і продовжує змінюватися в тому наростаючому темпі. Завдяки успіхам гігієни та східної медицини значно збільшилося здоров’я, зросла тривалість його життя. Ця обставина позначаються репродуктивности і смертності і, отже, впливають на генетичної структурі майбутніх поколений.

Прогрес науку й техніки піддає сучасних людей істотно великим ризикам несприятливої мінливості, ніж було на протязі всього попереднього часу розвитку людської цивілізації. Фізичні, хімічні і, можливо, біологічні (вірусні) мутагени можуть нести серйозну загрозу для генетичної структури популяції у майбутньому. Тому з найактуальніших завдань сучасного природознавства є вивчення процесів генетичної мінливості чоловіки й розробка системи заходів задля унеможливлення несприятливих тенденцій еволюції. У згаданому аспекті важливе значення має розвиток генетики людини, особливо у області генетичного консультування і скринінгу спадкових аномалій, що одне може зберегти прийнятний рівень здоров’я наступних поколений.

Мутація — це загальне властивість живих організмів, лежаче основу еволюції і селекції всіх форм життя і що полягає у раптово виникає зміні генетичної інформації. Коли мутація відбувається у окремому гені, то говорять про генних чи точковых мутаціях. При зміні структури хромосом чи його числа, йдеться про хромосомних мутаціях. Усі генетичне розмаїтість людей однак є наслідком мутаций.

З достатнім упевненістю можна стверджувати, що чимало мутації генів і всі аберації хромосом несприятливі як індивіда, і для популяції; більшість хромосомних аберацій губить зиготу під час ембріонального розвитку, менша частина таких зигот доживає до його й продовжує існувати далі, але уражені пацієнти страждають важкими вродженими вадами. Генні мутації часто ведуть до уродженим захворювань з простим типом наслідування або до дефектів в мультифакторіальних генетичних системах. Дуже серйозна частина генних мутацій веде до змін амінокислотною послідовності білків і викликає явною функціональної недостатності, прикладом є служать варіанти гемоглобіну. Частка сприятливих мутацій, у разі, дуже незначительна.

Частоти про чисельні аберацій хромосом збільшується із віком матері, тому будь-який зрушення в материнському віці призведе до відповідного зміни у спільній поширеності таких хромосомних мутацій. Багато сучасних популяціях існує тенденція до зменшення числа дітей у сім'ї та концентрація дітородіння в віковій групі з найменшою ризиком (жінки віком від 20 до 30 років). Було підраховано, що у західні країни й у Японії ця тенденція повинна була зменшити кількість дітей із синдромом Дауна на 25…40%. Проте кілька останніх досліджень показує, що схильність багатьох сучасних жінок відкладати народження дитини сталася на кілька пізніший вік легко може змінити цієї тенденції на протилежну. Відомо, що найбільш ефективний засіб виявлення аномалій хромосом — це пренатальна діагностика. У багатьох країнах цю діагностичну процедуру пропонують проводити всім жінки старші 35 років. Якби все так літні вагітні жінки справді неї проходили, частота синдрому Дауна безумовно б знизилася. Не виключено, що зі збільшенням безпеки пренатальної діагностики для матері і дитини, амниоцентез стане звичайним більшість вагітностей в розвинених країн. За цих умов можна буде майже зовсім уникнути аномалій, обумовлених численними чи структурними абераціями хромосом. Багатьом генів частота мутацій збільшується із віком батька, тому будь-який зрушення в вікову структуру батьків відповідним чином стимулюватиме частоту мутацій. Для рідкісних аутосомно-доминантных станів зміни під впливом віку батька не стануть настільки великими, як про чисельні хромосомних аберацій; вплив віку батька на частоту мутацій в домінантних і зчеплених з Х-хромосомой генів менше віку матері на частоту про чисельні аномалій хромосом. З медичних позицій загальне вплив батьківського віку представляється відносно невеликим та практично не приймається до уваги фактичний ризик поразки домінантною мутацією дитини, має літнього батька. Будь-який можливий підйом рівня радіації, будь-яке опромінення може сталася на кілька відсотків збільшити частоту мутацій. Беручи до уваги флуктуації «спонтанної» частоти мутацій, зумовленої, наприклад, змінами вікової структури батьків, якесь збільшення, що з радіацією, може навіть непоміченим не залучаючи тонких епідеміологічних методів. І все-таки ефект має місце, особливо з урахуванням дії техногенних чинників, включаючи техногенні катастрофи. Отже, однією з основних завдань профілактики підвищеної частоти мутацій в людини є підтримання радіації на низький рівень. Про вплив хімічних мутагенів на популяцію людини відома занадто мало. Не виключено, що людству доведеться змиритися з певною кількістю хімічно индуцированных мутацій, оскільки суспільство не може відмовитися від переваг, які йому досягнення сучасної химии.

У найближчому майбутньому людству доведеться мати справу з збільшенням частоти спонтанних мутацій. Воно призведе до відповідного збільшення про чисельні і структурних хромосомних аберацій і спадкових захворювань, що з домінантними і з X-сцепленными генами. Мабуть, у майбутньому зросте число неопластических захворювань, оскільки соматичні мутації, викликані агентами довкілля, часто служать причиною новоутворень. Поширена думка у тому, завдяки сучасної медицині дію природного відбору ослабла. Але це твердження справедливе тільки почасти. Ніяким лікуванням досі не вдавалося запобігти наслідки хромосомних аберацій (синдроми Дауна, Клайнфельтера та інших.). Для цих станів дію природного відбору не змінилося. Відбір справді ослаблений декому патологічних ознак з аутосомно-доминантным чи Х-сцепленным рецессивными типами наслідування. Існують спадкові захворювання, що збереглися до цього часу завдяки генетичному рівноваги між мутацією і відбором. Один із прикладів — гемофілія. При якої замісна терапія з допомогою чинника VIII тепер дозволяє вести хворим майже нормальний спосіб життя. Значно зросла тривалість життя, збільшилася можливість мати детей.

Існують, проте, багатьох інших домінантні і Хзчепленим стану, котрим задовільною терапії немає, і природний відбір діє сповна. Як приклад можна привести неврофиброматоз, туберозный склероз і міопатію Дюшенна. Принаймні того як лікування цих хвороб збільшуватиметься, відбір в відношенні їх ослабевать.

Найпомітніший успіх у терапії спадкових захворювань був, досягнуть стосовно рецессивным дефектів ферментних систем. Лікування дозволяє особам, ураженим деякими з цих захворювань вирости здоровими настільки, що можуть мати дітей. У популяціях розвинутих країн, де шлюби полягають випадково, очікується дуже повільного збільшення частоти рецесивних захворювань проти сучасним уровнем.

У популяції існує мінливість як для чітко певних генетичних дефектів, але й функціональних систем, які залежить від складного, але упорядкованого взаємодії різних генів у період ембріонального розвитку. Серце, очі й імунна система є прикладами таких систем. Еволюційно ці системи розвивалися під і інтенсивним дію відбору. Тількино це тиск знижується, починають накопичуватися мутації, що призводять до невеликим функціональним недоліків, і протягом довгих еволюційних періодів ці системи повільно, але неухильно деградируют.

У тварин самі характерні приклади виявлено серед видів, що протягом багатьох поколінь жили, в темряві печер, чи великих глибинах океану, де интактная зорова система має не дає ніяких переваг у плані відбору. Зазвичай, спочатку збільшується мінливість очей, особини з невеликими дефектами починають зустрічатися все частіше. Потім в багатьох хворих тварин очі виявляються є або менш дефектними, і, нарешті, виникає безокий вид. У сучасному цивілізованому суспільстві невеликі дефекти зорової системи ставлять їх носіїв в невигідне становище перед відбором, тоді як і минулі періоди розвитку людства досконалість зорової системи давало очевидні переваги виживання індивідів та їхніх нащадків. Нині наявне істотне збільшення мінливості зорової системи людини: такі стану, як короткозорість, далекозорість, астигматизм, порушення світосприйняття зустрічаються частіше, ніж у примітивних популяціях, які донедавна жили, в умовах суворої відбору. Патогенні наслідки зазначеної тенденції неочевидні, та його важко прогнозувати, особливо у з можливостями сучасної (і ще більшою мірою майбутньої) медицини з ефективного корекції зорових дефектов.

Іншим прикладом можуть бути вроджені аномалії розвитку, які ефективно коригуються хірургічними методами лікування. Так було в минулому діти з ущелинами піднебіння та губи знаходилися під дією досить сильного природного відбору. Нині внаслідок ефективного хірургічного втручання такі діти легко виживають у майбутньому мають дітей. Аналогічні тенденції притаманні вроджених вад серця й шлунково-кишкового тракту. Найнебезпечніші наслідки для людства може мати повільне ушкодження імунної системи. Донедавна висока смертність серед немовлят та дітей забезпечувалася переважно на інфекційні захворювання. Складна система виявлення й знищення інфекційних агентів еволюціонувала під впливом сильного відбору. Відомо безліч генетичних дефектів, що знижують ефективність імунної системи. Раніше такі дефекти призводили до смерті індивідів від інфекції; нині за наявності потужної антибактеріальної терапії чимало їх виживають і 26 дають потомство. У результаті протязі низки поколінь може з’явитися функціональна деградація імунної системи та пов’язані із нею неприємних наслідків у вигляді зниження опірності інфекційним впливам і можливий зростання частоти новоутворень. Сучасне постіндустріальне суспільство забезпечує змогу виживання і розмноження індивідів з маргінальним поведінкою, і навіть зі слабкою ступенем розумової відсталості, генетична обумовленість що у справжнє час визнається більшістю учених. У найближчому майбутньому зазначена тенденція може мати дуже негативний вплив на протягом соціального, культурного і наукового прогресу навіть найбільш розвинених країн мира.

Крім хвороботворних генів виявлено деякі інші гени, мають прямий стосунок до здоров’я людини. З’ясувалося, що є гени, що зумовлюють схильність до розвитку професійних захворювань на шкідливих виробництвах. Так, на азбестових виробництвах одні люди хворіють і тихо вмирають від асбестоза, інші стійкі щодо нього. У найближчому майбутньому можливо створення спеціальної генетичної служби, яка надавати поради стосовно можливої професійної діяльності, зі погляду схильності до професійним заболеваниям.

Виявилося, що схильність до алкоголізму чи наркоманії теж може мати генетичну основу. Відкрито вже сім генів, ушкодження яких пов’язані з появою залежність від хімічних речовин. З тканин хворих на алкоголізм було виділено мутантний ген, який призводить до дефектів клітинних рецепторів дофаміну — речовини, що грає ключову роль у роботі центрів задоволення мозку. Недолік дофаміну чи дефекти його рецепторів безпосередньо пов’язані з недостатнім розвитком алкоголізму. У четвертої хромосомі виявлено ген, мутації якого призводять до розвитку раннього алкоголізму і вже у ранньому дитинстві проявляються у вигляді підвищеної рухливості дитину і дефіциту внимания.

З’ясувалося також, що різні аллели одного гена можуть зумовлювати різні реакції людей на лікарських препаратів. Фармацевтичні компанії планує використати ці дані для певних ліків, призначених різним групам пацієнтів. Це усунути побічні реакції від ліків, точніше, зрозуміти механізм їхні діяння, знизити мільйонні витрати. Ціла нова галузь — фармакогенетика — вивчає, як чи інші особливості будівлі ДНК можуть послабити чи посилити вплив лекарств.

Розшифровка геномів бактерій дозволяє створювати нові дієві і нешкідливі вакцини і якісні діагностичні препараты.

Випадкові флуктуації частоти генів (дрейф генів) можуть призвести до помітним генетичним розбіжностям між субпопуляциями за умови, що це популяції майже зовсім ізольовані друг від друга, у результаті потік генів з-поміж них підтримується на дуже низький рівень. Однак у сучасних популяціях людей спостерігається сильно виражена тенденція до руйнації ізоляції і збільшення кількості смешенных шлюбів між членами різних популяцій. Очевидно, немає підстав припускати, що у доступному для огляду майбутньому ця тенденція зміниться на противоположенную, і буде сформовані нові невеликі ізольовані групи. Отже, у майбутньому випадкові флуктуації відіграватимуть істотно меншу роль на відміну від безперечно важливою їхньої ролі для еволюції людини у минулому. Якщо це тенденція у структурі відтворення людини збережеться, нового вигляду чоловіка не виникне, оскільки неодмінною умовою видоутворення є репродуктивна ізоляція популяційної підгрупи. Усі люди, що у час, належать одного виду Homo sapiens; будь-які шлюби між ними дають плідних нащадків. Вигляд Homo sapiens розділений на популяції (раси), які мають значної частини генів загальна і який можна відрізняти друг від друга за загальним генофонду. Головним чинником расогенеза є природний відбір, що обумовлює адаптацію до різноманітних умов довкілля. А, щоб відбір, що призводить до виникнення генетичних відмінностей, був ефективним, необхідна значна репродуктивна ізоляція субпопуляций. Протягом більшу частину останньої льодовикової періоду (близько 100 000 років тому я) величезна площа Землі було покрито льодом. Гімалайські і Алтайські гори з розташованими ними льодовиками поділяли євразійський континент втричі області, створюючи цим умови для роздільної еволюції білих на заході, монголоидов Сході і негроїдів Півдні. Сучасні області розселення трьох великих рас не збігаються з тими областями, у яких формувалися; це невідповідність можна пояснити міграційними процесами. Нині спостерігається очевидна тенденція до змішання різних рас через дедалі більше зростаючого кількості міжрасових шлюбів. Можливо, у майбутньому це неминуче призведе до утворення гібридної популяції. Ніяких даних на користь припущення, що змішання рас призведе до якихось шкідливим генетичним наслідків, немає. Навпаки, менша гомозиготность расових гібридів сприятливо б'є по частоті багатьох рецесивних захворювань. Теза у тому, що межрасовое змішання призводить до виникнення гібридної сили та більшого фізичному і психічному здоров’ю вимагає уточнення з урахуванням великих багатофакторних досліджень гібридів і предковых їм популяцій при старанно контрольованих умовах среды.

Нині також інтенсивно вивчається проблема залежності здібностей і талантів людини з його генів. Головне завдання майбутніх досліджень — це вивчення однонуклеотидных варіацій ДНК у клітинах різних органів прокуратури та виявлення різниці між людьми на генетичному рівні. Це дозволить створювати генні портрети покупців, безліч, як наслідок, ефективніше лікувати хвороби, оцінювати здатності розуміти й можливості кожної людини, виявляти різницю між популяціями, оцінювати ступінь пристосованості конкретної людини до тій чи іншій екологічної обстановці й т.д.

Отже, з урахуванням вищевикладеного можна припустити, що загальний склад генів людства у майбутньому нагадує той, який існує у час. Чи збережеться, мабуть, тенденція до зменшення расових і етнічних відмінностей. Можуть стати рідкістю котрі мають аутосомными абераціями. У результаті терапевтичного, хірургічного втручання та інших чинників, які ведуть ослаблення відбору, збільшиться число захворювання, що викликаються полигенными чинниками. Зазначене в змозі з’явитися одній з найважливіших проблем медицини майбутньої України і зажадає розробки принципово нових підходів на лікування та профілактики подібних заболеваний.

До того цілком необхідно, щоб й у окремій людині, і суспільство загалом як осмислили зміни, викликані відкриттями в області генетики, а й домоглися створення законодавчих і соціальних умов, які гарантують, що це відкриття ні використані на шкоду всім нам.

Наука не на місці, й побудувати нові відкриття розширюють потреби, потребують решения.

Визначення стану та функцій генів передбачається здійснити з допомогою спеціальних комп’ютерних програм. Ці програми будуть аналізувати структуру генів і, порівнюючи її з цими по геномам інших організмів, пропонувати варіанти їх можливих функцій. На думку компанії Celera, роботу вважатимуться завершеною, якщо гени визначено практично цілком і достеменно відомо, як розшифровані фрагменти розташовуються на молекулі ДНК, тобто. у порядку. Цьому визначенню задовольняють результати Celera, тоді як результати консорціуму неможливо однозначно визначити положення розшифрованих ділянок щодо друг друга.

Компанія Celera передбачає після складання повної карти геному людини зробити ці дані доступними й інших дослідників по підписці, у своїй для університетів плату користування банком даних буде дуже низькою, 5−15 тис. доларів. Це складе серйозну конкуренцію базі даних Genbank, що належить университетам.

Учасники засідання комітету з науки різко критикували такі компанії, як Incyte Pharmaceuticals і Human Genome Sciences, які щоночі копіювали дані консорціуму, доступні Інтернетом, та був подавали заявки на патентування всіх генів, виявлених ними на цих последовательностях.

Відповідаючи на запитання, чи можуть даних про геномі людини бути використовуватимуться створення біологічної зброї нових типів, наприклад, небезпечного лише деяких популяцій, д-р Вентер відповів, що значно велику небезпеку представляють дані про геномам хвороботворних бактерій і вірусів. Відповідаючи на запитання однієї з конгресменів, чи тепер реальністю цілеспрямоване зміна людської раси, д-р Вентер відповів, що з повного визначення функцій всіх генів може знадобитися близько ста, а до тих пір про спрямованих змін у геномі не приходится.

Здобутки та проблеми сучасної генетики.

За підсумками генетичних досліджень постали нові області знання (молекулярної біології, молекулярна генетика), відповідні біотехнології (такі, як генна інженерія) і нові методи (наприклад, полімеразна ланцюгова реакція), дозволяють виділяти і синтезувати нуклеотидные послідовності, вбудовувати в геном, отримувати гібридні ДНК зі властивостями, не що існували у природі. Отримано багато препаратів, без яких немислима медицина. Розроблено принципи виведення трансгенних рослин та тварин, які мають ознаками різних видів. Стало можливим характеризувати особин за багатьма полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным послідовностям та інших. Більшість молекулярно-біологічних методів не вимагають гибридологического аналізу. Проте за дослідженні ознак, аналізі маркерів і картировании генів цей класичний метод генетики досі необходим.

Як і кожна інша наука, генетика була й залишається зброєю несумлінних науковців і політиків. Така її гілка, як євгеніка, відповідно до якої розвиток людини повністю визначається її генотипом, послужила основою створення в 1930—1960;е роки расових теорій і програм стерилізації. Навпаки, заперечення ролі генів і прийняття ідеї про домінуючою ролі середовища призвело до припинення генетичних досліджень, у СРСР із кінця 1940;х незалежності до середини 60-х років. Зараз виникають екологічні і етичні проблеми у із новими роботами зі створення «химер» — трансгенних рослин i тварин, «копіювання» тварин шляхом пересадки клітинного ядра в запліднену яйцеклітину, генетичної «паспортизації» покупців, безліч т.п. У провідних державах світу приймаються закони, ставлять метою запобігти небажані наслідки таких работ.

Сучасна генетика забезпечила нові змогу дослідження діяльності організму: з допомогою индуцированных мутацій можна вимикати і включати майже будь-які фізіологічні процеси, переривати біосинтез білків в клітині, змінювати морфогенез, зупиняти розвиток на певної стадії. Ми нині можемо глибше досліджувати популяційні і еволюційні процеси, вивчати спадкові хвороби, проблему ракових захворювань, і багато інше. Останніми роками бурхливий розвиток молекулярно-біологічних підходів і методів дозволило генетикам як розшифрувати геноми багатьох організмів, а й конструювати живі істоти із наперед заданими властивостями. Отже, генетика відкриває шляху моделювання біологічних процесів і сприяє з того що біологія після тривалого роздрібнення деякі дисципліни входить у епоху об'єднання і синтезу знаний.

Медико-генетичне консультирование.

Найпоширенішим і ефективнішим підходом до профілактики спадкових хвороб є медико-генетична консультація. З погляду організації охорони здоров’я медико-генетичне консультування — одне із видів спеціалізованої медичної допомоги. Суть консультування ось у чому: 1) визначення прогнозу народження дитину поруч із спадкової хворобою; 2) пояснення ймовірності цього події консультирующимся; 3) допомогу сім'ї у прийнятті решения.

При високу ймовірність народження хвору дитину правильними з профілактичної погляду може бути дві рекомендації: або припинення дітородіння, або пренатальна діагностика, якщо вона можлива при даної нозологической форме.

Перший кабінет по медико-генетическому консультуванню був організований 1941 року Дж. Нілом в Мічиганському університеті (США). Більше того, ще наприкінці 1950;х років найбільший радянський генетик і невропатолог З. До Давиденков організував медико-генетичну консультацію при Інституті нервно-психиатрической профілактики у Москві. Нині в усьому світі налічується близько тисячі генетичних консультацій, у Росії їх 80.

Основною причиною, яка змушує людей звертатися його до лікарягенетику, — такий потяг дізнатися прогноз эдоровья майбутнього потомства щодо спадкової патології. Зазвичай, в консультацію звертаються сім'ї, де є дитина з спадковим чи уродженим захворюванням (ретроспективне консультування) або його поява передбачається (проспективное консультування) у зв’язку з наявністю спадкових захворювань в родичів, кровнородственным шлюбом, віком батьків (старше 35−40 років), опроміненням й на інших причинам.

Ефективність консультації як лікарського укладання залежить в основному від трьох чинників: точності діагнозу, точності розрахунку генетичного ризику й досяг рівня розуміння генетичного укладання консультирующимися. Фактично це по-третє етапу консультирования.

Перший етап консультування завжди починається з уточнення діагнозу спадкового захворювання. Точний діагноз є необхідною передумовою будь-який консультації. Він залежить від ретельності клінічного і генеалогічного дослідження, від знання новітніх даних із спадкової патології, від проведення спеціальних досліджень (цитогенических, біохімічних, електрофізіологічних, зчеплення генів і т.д.).

Генеалогічне дослідження одна із основних методів у практиці медико-генетичного консультування. Усі дослідження обов’язково підтверджуються документацією. Інформацію одержують незгірш від ніж від як три покоління родичів за висхідною і бічний лінії, причому дані мають бути отримані про членах сім'ї, зокрема й рано умерших.

У результаті генеалогічного дослідження може виникнути необхідність напрями об'єкта або його родичів на додаткове клінічне обстеження із метою уточнення диагноза.

Необхідність постійного знайомства з новою літературою по спадкової патології та генетиці продиктована діагностичними потребами (щорічно відкриваються за кількома сотень нових генетичних варіацій, зокрема аномалій) і профілактичними з єдиною метою вибору найсучасніших методів пренатальної діагностики чи лечения.

Цитогенетическое дослідження застосовується щонайменше ніж у половині консультованих випадках. Це з оцінкою прогнозу потомства при встановленого діагнозу хромосомного захворювання і з уточненням діагнозу в незрозумілих випадках при уроджених пороках развития.

Біохімічні, імунологічні та інші клінічні методи не є специфічними для генетичної консультації, але застосовуються так ж широко, як і за діагностиці ненаследственных заболеваний.

Другий етап консультування — визначення прогнозу потомства. Генетичний ризик визначається двома шляхами: 1) путем теоретичних розрахунків, заснованих на виключно генетичних закономірності з допомогою методів генетичного аналізу та варіаційної статистики; 2) з допомогою емпіричних даних для мультифакторіальних і хромосомних хвороб, а також і захворювань з незрозумілим механізмом генетичної детермінації. У окремих випадках обидва принципу комбінуються, т. е. в емпіричні дані вносяться теоретичні поправки. Сутність генетичного прогнозу полягає у оцінці ймовірності появи спадкової патології у майбутніх або вже народжених дітей. Консультування за прогнозом потомства, як вказувалося вище, буває два види: проспективное і ретроспективное.

Проспективное консультування — це найефективніший вид профілактики спадкових хвороб, коли ризик народження хвору дитину визначається до вагітності чи ранні її терміни. Найчастіше такі консультації проводять у наступних випадках: при наявності кревного кревності подружжя; коли з лінії чоловіка чи дружини мали місце випадки спадкової патології; при вплив шкідливих средовых чинників на когось із подружжя незадовго до вагітності чи перші тижня її (лікувальне чи діагностичне опромінення, важкі інфекції і ДР.) ретроспективне консультування — це консультування після народження хворої дитини сім'ї щодо здоров’я майбутніх дітей. Це найчастіші причини звернення до консультации.

Методично визначення прогнозу потомства при захворюваннях з різними типом наслідування різниться. Якщо моногенных (менделирующих) хвороб теоретичні основи оцінки генетичного ризику досить чітко розроблено, то тут для полигенных захворювань, а тим паче мультифакторіальних, консультування часто грунтується чистою эмпиризме, що відбиває недостатню генетичну вивченість даної патологии.

При менделируюших захворюваннях завдання переважно зводиться до лабораторної ідентифікації чи вероятностной оцінці у консультирующихся певного дискретного генотипу, лежачого основу заболевания.

При неменделируюших захворюваннях нині неможливо виділення специфічних і дискретних патологічних генотипів, зумовлюючих розвиток захворювання, що у його формування може брати участь безліч генетичних і средовых чинників, неспецифічних по своїм ефектів, т. е. і той ж ефект (хвороба) може бути різними генами і/або чинниками довкілля. І це створює численні труднощі при генетичному аналізі неменделируюших ознак і болезней.

Третій етап консультування є заключним. Після встановлення в об'єкта, обстеження родичів, рішення генетичної завдання визначенню генетичного ризику врач-генетик пояснює сім'ї у доступною формі сенс генетичного ризику чи сутність пренатальної діагностику і допомагає їй у прийнятті решения.

Вважають специфічний генетичний ризик до 5% низьким, до 10% - підвищеним у легкій ступеня, до 20% - середнім і від 20% - високим. Можна знехтувати ризиком, не які виходять межі підвищеного у легкій ступеня, і не слід його протипоказанням до подальшого дітородіння. Лише генетичний ризик середній мірі розцінюють як протипоказання до зачаття чи як показання до перериванню вже наявної вагітності, якщо сім'я гребує піддаватися риску.

Із соціального погляду метою генетичного консультування загалом є зменшення частоти патологічних генів у популяціях людини, а метою конкретної консультації - допомогу сім'ї у вирішенні питання можливості дітородіння. При широке впровадження генетичного консультування можна досягнути деяке зменшення частоти спадкових хвороб, і навіть смертності, особливо дитячої. Проте зменшення частоти важких домінантних захворювань у популяціях в результаті медико-генетичного консультування буде неістотним, оскільки 80−90% їх становлять нові мутации.

Ефективність медико-генетичного консультування залежить від ступеня розуміння консультирующихся інформації, що вони отримали. Вона залежить також від характеру юридичних законів у країні, які стосуються перериванню вагітності, соціальному забезпечення з онкозахворюваннями та т. д.

Проблема клонування тварин і звинувачують человека.

Мабуть, однією з яскравих досягнень генетики протягом останнього час є експеримент клонування вівці, успішно завершений 23 лютого 1997 року вченими Рослінського університету у Шотландії під керівництвом Яна Вилмута. А, аби зрозуміти, чому публікація результатів експерименту якого викликала такий сильний суспільного резонансу (в пресі з’явилися сотні публікацій, присвячених роботі шотландських генетиків, а ягничка Доллі, вирощена під час експерименту протягом кількох тижнів не сходила з телевізійних екранів) потрібно дати раду суті пророблених работ.

Отже, експеримент проходив так. У першому етапі з вимені вівці було взято клітина молочної залози, причому активність її генів була тимчасово погашена. Після цього клітина була надрукована в ооцит — ембріональне оточення, щоб генетична її програма перебудувалася в розвитку ембріона. Водночас з готовою запліднення клітини інший вівці було віддалене ядро, після чого клітина кілька годин охолоджувалась до температури 5−10 градусів. На наступному етапі яйцеклітина, точніше що залишилося від нього цитоплазма було внесено в електричне полі, де під впливом електричного струму зруйнувалися клітинні мембрани, і цитоплазма яйцеклітини злилася з ядром, виділеним з клітини молочної залози. Запліднена в такий спосіб яйцеклітина була вміщена в матку третьої вівці, що й виносила знамениту Доллі, геном якої ідентичний геному «матері», з клітки якого було взято ядро. Ян Вилмут і його працівники не відразу досягли успіху — шість ягнят-клонов стали жертвою наукових досліджень, оскільки мали генетичними дефектами почек.

Подібні експерименти клонування тварин проводилися, і раніше: ще роки професору Гердону з Оксфордського університету вдалося здійснити пересадку ядра отже клонувати жаб, в 1995 року були клоновані пацюки, проводилися експерименти коїться з іншими ссавцями з тим лише відзнакою, що замість клітин молочної залози використовувалися клітини ембріона. Колін Стюарт, відомий генетик, працював у Лабораторії дослідження ракових захворювань у Мэриленде, США, вважає, що знижує успіх Вилмута багато чому обумовлений тим, що йому вдалося покінчити з проблемою відторгнення ядра донорської клітиною, створивши для ядра підходящу живильне оболочку.

Після надрукування роботи Вилмута, з’ясувалося, що ще кілька великих наукових центрів були близькі до успіху шотландських генетиків. Були розсекречено дослідження учених Орегонського центру вивчення приматів: американцям удалося створити точні генетичні копії людиноподібних мавп, щоправда, з допомогою клітин зародка. З’ясувалося, що з 1993 року китайські генетики проводять роботи з клонування биків, російським ученим пощастило клонувати каспійського осетра, а австрійці заявила про тому, що також мають технологією генетичного тиражирования.

Успіх клонування ссавців немає сумнівів, що подолання технічних труднощів, що з клонуванням людини, — лише справа часу. У неперервному зв’язку з цим породжує безліч питань этикоправового характеру, які треба розглянути докладніше. Так які ж будуть одні наслідки нових досягнень генетики? Ось лише деякі точки зрения.

Думки учених із питання дозволу клонування людини розділилися. Сам Ян Вилмут вважає, що клонування людини є неприпустимим, його французький колега Жан-Француа Маттеї переконаний у необхідності того, «щоб ООН виробила спеціальні міжнародні обов’язкові норм із біоетики, враховують останні досягнення науки, до внесення доповнень в Декларацію правами людини». Саймон Фишел, науковий директор клініки в Ноттінгемі, навпаки, вважає, що «у багатьох відносинах клонування може призвести до величезним переваг». Із цією ідеєю згоден, наприклад, і російський академік Струнників, який виклав свою думку в газеті «Известия».

Реакція церкви на нове відкриття була однозначної. Так Мартін Робра, секретар Світового церковного Ради, заявив про необхідність запровадження мораторію на генетичні дослідження. З різким осудом експериментів клонування виступив глава римсько-католицької церкви Іван Павло Другий. Газета «Оссерваторе романо», офіційний друкований орган Святого Престолу писала: «У наукові дослідження і експериментах існують кордону, які можна переступати як із міркувань, а й у причини, що з самого характеру природи. Раз у раз церква уточнює межі, засуджуючи утилітарний підхід до них і відкидаючи усе те, що, навіть будучи технічно можливим, може бути виправдано із заниженою моральною точки зрения».

Який погляду не дотримувалися влади, одне — питання клонуванні людини потребує правовому регулюванні. Реакція політиків не змусила довго чекати. Білл Клінтон, наприклад, заявив: «Це чудове відкриття (клонування) піднімає багато інших важливих питань. Це може бути корисними у сфері науку й сільського господарства, проте загрожує серйозними етичними проблемами». Вже червні нинішнього року в підставі рекомендацій Національної консультативної комісії з питань біологічної етики Клінтон подав у конгрес законопроект, який забороняє клонування як як у державних, і у приватні інститути вони. Річ у цьому, що у американським законам уряд може регулювати діяльність тільки для тих установ, що фінансуються з державного бюджету, у США питання комерційне використання досягнень науки, обговорюваний на попередньої главі, стоїть досить остро.

У Європі є законодавча основа для заборони клонування людини — недавно Ради Європи схвалив Конвенцію у правах людини і біомедицину, куди буде внести лише ті доповнення. Цей документ, налагающий суворі обмеження на можливі досягненнями медичної і біологічної науки, у квітні 1997 року був відкритий до підписання 40 країнами — членами Ради Європи. У Великобританії прийнятий у 1990 року закон «Про заплідненні і ембріології» забороняє клонування людини з допомогою клітин ембріона, проте, на думку Шейлы Маклін, професора правничий та медичної етики університету Глазго, «ця технологія не використовує ембріон, вона використовує дорослих особин». Суперечки щодо заборони клонування мало не сприяли згортання проекту Вилмута, але ученим пощастило відстояти результати своєї роботи і продовжити исследования.

Чи стоїть боятися наслідків клонування людини? Які можливість застосування нову технологію практично? Газети всього світу сурмлять тиражування геніїв, які відкриють людству нові горизонти, чи, навпаки, маніяків і терористів, які, створивши двійника, стануть невловними. Ці припущення цілком безпідставні, оскільки вплив виховання та соціальній середовища формування особистості журналістами до уваги береться. Багатьох лякає можливість вирощування клонів задля отримання органів, ідентичних органам донора. Таку перспективу виключати не можна, але вже нині проводяться значно більше людяні експерименти із вирощування ссавців, органи що у подальшому можна буде потрапити пересаджувати людині. Так технологія трансплантації ядра збільшить шанси на успіх при пересадці людині свинячого серця. Велике значення методів для сільського господарства. Доктор Рон Джеймс, науковий співробітник фірми «ППЛ Терапевтикс », що придбала права на результати своєї роботи Вилмута, вважає цілком реальним клонування елітних порід великої рогатої худоби та інших сільськогосподарських тварин. Клонування може бути застосована й у врятування тварин, занесених до Червоної книги, і відновлення лісів, так необхідні збереження балансу у атмосфері. Нова технологія пересадки ядра спростить створення трансгенних рослин та тварин, тобто організмів, в геном яких внесений який або сторонній ген, який зумовлює ті чи інші якості, наприклад холодостойкость ще більшу продуктивність, чи вироблення певних речовин, зокрема рідкісних ліків. Досвід створення трансгенних організмів є і в іноземних державах та в українських російських учених. Однією з усіх успішних робіт учених РАСХН у цій галузі було виведення трансгенної вівці, що у процесі життєдіяльності виробляє химозин — сычужный фермент, сбраживающий молоко. Фермент цей необхідний виробництва сиру, і тепер одна-єдина вівця забезпечує рідкісним речовиною практично всю сырную промисловість России.

Варто розглянути, і вплив нових відкриттів генетики громадські думка загалом. На погляд, дуже цікавою думка, якої дотримується Аксель Кан, директор Лабораторії досліджень у сфері генетики та молекулярною патології при Паризькому інституті молекулярної генетики. У статті, присвяченій можливості клонування людини, він насамперед розглядає соціальних наслідків експериментів у цій області. Він, що раніше було можливим лікування спадкових хвороб шляхом заміни генів, нові технології, застосовувані для клонування, відкривають значно більше широкі перспективи. Кан зазначає, що у суспільстві дедалі більше людей бажає мати гарантію те, що всі ці спадкові ознаки з точністю передадуть в наступному поколінні. Можливо, що це пов’язано з дедалі більшої глобалізацією культури та втратою окремими країнами й культурами своєї самобутності. Тим більше що проблема, що з нездатністю мати дітей внаслідок захворювань, певного стилю життю або інші причини, в розвинених суспільствах набуває дедалі більше значення. Саме тому технологія штучного запліднення ICSI (intracytoplasmic sperm injection), що дозволяє парам, нездатним до відтворення, мати дітей, отримало суспільстві широку підтримку. Що ж до технологій, застосовуваних при клонуванні, всі вони дають можливість обходитися генофондом одного з батьків, що робить цілком реальним народження дітей навіть у гомосексуальних шлюбах. З цього треба, що з певних умов думку може схилитися на користь дозволу клонування людини. Сьогодні, відповідно до опитуванням суспільної думки, проведеним телекомпанією ABC, 53 відсотка американців підтримують ідею продовження експериментів по клонування тварин, у своїй 90 відсотків категорично відкидають можливість клонування людини. Як розвиватимуться події далі, які ще сюрпризи піднесе нам генетика, сказати важко, але це, що ця наука може дуже спричинити хід історії, бракує сомнений.

Генетика і проблему рака.

Досягнення генетики та молекулярною біології останніх десятиліть надали значний вплив розуміння природи ініціалізації і прогресії злоякісних освіті. Остаточно встановлено, що рак представляє собою гетерогенную групу захворювань, кожна з яких викликається комплексом генетичних порушень, визначальних властивість неконтрольованого розвитку і спроможність до метастазуванню. Ці сучасні знання відкрили принципово нові можливості у діагностики та лікуванні злоякісних новообразований.

Вплив конкретних генетичних порушень, що у основі пухлинного зростання, дозволило знайти специфічні молекулярні маркери розробити і з їхньої основі тести ранньої діагностики опухолей.

Відомо, що неопластичні трансформація клітин відбувається у результаті накопичення наслідуваних (герминативных) і наших набутих (соматичних) мутацій в протоонкогенах чи генах-супрессорах. Саме це генетичні порушення з першу чергу можна використовувати для виявлення злоякісних клітин на клінічному материале.

Найкращим субстратом молекулярної діагностики є ДНК, т.к. вона довго зберігається у зразках тканин та то, можливо легко розмножена з допомогою т.зв. полімеразної ланцюгову реакцію (ПЛР). Це дозволяє здійснювати діагностику навіть за наявності мінімального кількості досліджуваного материала.

Крім визначення мутацій в онкогенах і генах-супрессорах в діагностичних цілях використовують зміни, выявляемые в повторюваних послідовностях ДНК, т.зв. мікро сателлитах.

При порівнянні парних зразків пухлини і нормальних тканин то, можливо виявлено випадання однієї з алелів в пухлини (втрата гетерозиготности (ПГ), що проект відбиває наявність хромосомних делеций, що у основі інактивації генов-супрессоров.

Микросателлитная нестабільність (МН) особливо й у наследуемой форми неполипозного раку товстої кишки. Вона, проте, можна знайти під час багатьох інші види пухлин і виявляється як і інактивації генов-супрессоров, і у делециях анонімних некодирующих послідовностей ДНК.

У цілому нині, виявлення клінічних зразках ПГ і/або МН свідчить про присутність клітин, несучих викривлену інформацію, властиву опухолевому зростанню. Мутації в онкогенах і генах-супрессорах виявляються також за використанні як вихідний матеріал клітинної РНК, яку перетворюють на реакцію зворотної транскрипції в компліментарну (С)-ДНК і амплифицируют з допомогою ПЛР. Він (RT-ПЦР) широко застосовують для виявлення експресії генів у різних тканях.

Відомо, що нормальні і пухлинні клітини різняться по експресії багатьох сотень генів, тому розроблено сучасні методи серійного аналізу експресії, засновані на технології мікрочіпів і дозволяють оцінювати сотні мільйонів і тисяч генів одновременно.

Однією з нових перспективних молекулярних маркерів пухлин є телоизомераза, рибонуклеопротеиновый фермент, наращивающий нуклеотидные послідовності на кінцях хромосом (теломерах) активність даного ферменту є постійною у понад 90% пухлин та практично не знаходять у нормальних тканинах. Попри безсумнівну перспективність і високі точність методів молекулярної діагностики, питання про їхнє специфічності і чутливості зберігає своєї актуальності. Це з тим, що пухлини завжди складаються з суміші нормальних і злоякісних клітин, тому що виділятимуться їх ДНК також гетерогенна, що необхідно враховувати в вирішенні питання застосовності молекулярних тестов.

Проте, методики, що базуються на ПЛР, технологічно виключно чутливі і здатні виявляти специфічні генетичні порушення набагато раніше формування морфологічно обумовленою опухоли.

Нині сформувалося кілька напрямків використання молекулярних тестів в онкологии.

1) Раннє виявлення пухлин найчастіше полягає в визначенні мутацій ras і p53, які торік дозволяє у деяких випадках будувати висновки про стадії пухлинного процесу. Інформативним раннім маркером раку товстої кишки служать мутації гена АРС, виявлені більш ніж 70% аденом. Микросателлитные маркери високо ефективні у ранній діагностиці раку сечового міхура й простати. Широкого спектра пухлин то, можливо діагностований з допомогою протоколів активності телоизомеразы.

2) Метастазирование і поширення пухлини також можуть оцінюватися із застосуванням молекулярних тестів. Найчастіше тих цілей використовують RT-PCR метод виявлення змін експресії генів у пухлинних клетках.

3) Аналіз цитологічних і гістологічних препаратів з допомогою молекулярних тестів знаходить усе ширше застосовуються. Прикладом може служити визначення HPV вірусів при раку шийки матки, і навіть застосування молекулярних тестів виявлення мутацій онкогенів безпосередньо на гістологічних срезах.

4) Проміжні биомаркеры служать виявлення клональных і генетичних змін, дозволяють передбачити поява пухлин. Ці маркери успішно йдуть на оцінки ефективності онкопротекторов на популяційному уровне.

5) Генетичну тестування онкологічного ризику можна було в через відкликання відкриттям генів схильності до онкологічним захворювань, що особливо актуальним з оцінки ризику серед членів так зазываемых «високо ракових «семей.

ДНК-тестування успішно застосовується що за різних наслідуваних пухлинах: ретинобластоме, полипозе кишечника, багатьох ендокринних пухлинах другого типу (MEN2) за клонуванням генів схильності до раку молочної залози і яєчників (BRCA I BRCA 2) розгорнулося широке обстеження груп ризику сімейного раку даних локализаций.

Один із істотних проблем, які виникають за діагностиці сімейної схильності до РМЗ, стосується соціальних і психологічних наслідків виявлення в пацієнтів даних мутаций.

Проте за правильної організації генетичного консультування і дотримання і принципу конфіденційності застосування молекулярних тестів в групах ризику, безумовно, корисне необходимо.

На закінчення слід підкреслити, що почнеться впровадження сучасних методів молекулярної діагностики у онкологічну практику неминуче зажадає серйозного технічного переоснащення існуючих клінічних лабораторій, і навіть спеціально підготовлений персонал. Самі методи діагностики у своїй повинні відбутися масштабні клінічних досліджень з урахуванням принципів рандомизации.

Генетичний мониторинг.

Забруднення природного довкілля шкідливими відходами виробництва, продуктами неповного згоряння, отрутохімікатами та інші мутагенами, підвищення фону іонізуючої радіації, викликаного випробуваннями атомного зброї, безконтрольним використанням хімічних та радіоактивних речовин в енергетиці, промисловості, сільське господарство — усе це веде до значного збільшення генетичних нарушений.

Генетичний вантаж, що припускає собою ці генетичні порушення, що підривають спадкове здоров’я населення, зростає. Так було в СРСР із вісімдесятого року народжувалося 200 000 дітей із серйозними генетичними дефектами і майже 30 000 мертвих. Близько 25% вагітностей не донашивается по генетичним причин. На цей час у 10% від населення існує порушення психіки. Збільшується також скільки онкологічних захворювань. І у своїй, здебільшого, хвороби пов’язані з забрудненням оточуючої середовища. За даними ВООЗ 80% хвороб викликано станом екологічного напруги. Тому проблеми генетики, екології і адаптації людини стають особливо острыми.

Найдоцільнішим нині для проблем екології людини використання моніторингу довкілля та соціальнотрудовий потенціал людей. Мета моніторингу залежить від виявленні фізичного, хімічного, біологічного забруднення довкілля. Моніторинг довкілля проводиться з урахуванням оцінки структур здоров’я населення різних територіально-виробничих комплексах. У цьому не вважається отримані статистичні дані абсолютно точними, оскільки можуть констатувати лише зростання захворювань. Заважає ще й відсутність чітких критеріїв здоров’я дитини і ефективних засобів у його оцінки. Безсумнівно, моніторинг довкілля, і навіть інші на методи вирішення екологічних проблем однак зачіпають генетику. Проте, генетичне забруднення нашої планети небезпечніше від інших. Стає необхідним прогнозування змін зростання захворюваності. Тому особливу значення має тут генетичний моніторинг, дозволяє проводити контролю над мутаційним процесом в людини, виявляти і запобігати всю можливість генетичної небезпеки, пов’язану з цим іще невиявленими мутагенами.

На цей час, проте, дослідження мутацій важко осуществимы.

Виниклі труднощі дослідження мутацій передусім пов’язані з проблемою виявлення в людини. Приміром, справи із державною реєстрацією рецессивной аномалії, оскільки такий мутантний ген проявляється у організмі гомозиготном стані, задля досягнення якого потрібно кілька днів. Значно простіше справа з реєстрацією домінантних генних і хромосомних мутацій, особливо, якщо появу в фенотипе легко обнаружимо.

Завдяки биоэкологическому моніторингу через типізацію климатогеографических наукових і виробничих районів по структурам здоров’я, (тобто за співвідношенням між групами з різними рівнями здоров’я) максимально ефективне поліпшення умов довкілля, і навіть підвищення рівні здоров’я населення. Хоча залишається дуже багато проблем. Приміром, показники народжуваності, захворюваності та смертності досить інертно «відгукуються» зміну довкілля, вдається виявити лише наслідки екологічного неблагополуччя, який дає можливості оперативно керувати екологічної ситуацией.

Ще не розроблений ряд необхідних економічних механізмів для стимулювання заходів щодо охорони довкілля. Хоча генетичний моніторинг — справа складна, він необхідний вирішення екологічних проблем людини, і навіть зменшення зростання захворюваності, зокрема наследственных.

Заключение

.

Чи знайдуться люди, яким цілком байдужа доля їх власних дітей. Опіка найближчих нащадках має починатися не після появи світ, а набагато раніше цього історичного моменту, ще під час планування сім'ї. По статистичних даних, з кожних 200 немовлят один з’являється на світ із хромосомними аномаліями, деякі з них може поламати все його майбутнє життя. Понад те, у кожного дорослої людини переважають у всіх клітинах тіла, включаючи статеві, існують кілька змінених генів, мутації у яких негативно впливають з їхньої роботу. Як позначаться такі гени на розумових здібностях і зовнішньому образі дитини, коли він отримає інші дефектні гени від другого батька? У понад двадцять млн. людина, тобто кожен десятий, вже страждають від успадкованих розладів здоров’я, які у різних умовах та відстаючі по-різному виявлятися протягом усієї життя. У країнах, незалежно від економічного статусу, становище напевно лучше.

Єдине, що ми в змозі зробити, щоб їх протиставити цій ситуації - віддавати усвідомлювали в серйозності стану та робити розумні зусилля задля того на світло не з’являлися діти з важкими спадковими патологіями. Реальний шанс при цьому існує, але цього потрібно бути, передусім, добре поінформованим про можливість власних генетичних захворюваннях чи мутантних генах, що потенційно можуть стати їх причиною в нащадка. Таку інформацію можна отримати центрах медико-генетичесого консультування. У цьому лікар над праві нав’язувати своєї волі пацієнтам, може і має лише інформувати їх про можливі небезпеку і наслідках прояви генетично уроджених захворювань у потомства. Цікаво, що як перша у світі така консультативна служба була організована саме у Росії, сьогодні в Інституті нервно-психиатрической профілактики ще наприкінці 20-х ХХ століття талановитим біологом С. Давиденковым. На жаль, перевищення трагічних наслідків геноциду, який здійснювала гітлерівська Німеччина під час Другої світової війни, кілька загальмувала розвиток мережі подібних консультацій, оскільки політика нацизму довгі роки кидала лиховісну тінь на будь-яким спробам виправлення спадковості человека.

На всьому протязі існування психогенетики як науки дослідники виявляли особливий інтерес до природи про неадаптивных форм розвитку (дизонтогенеза). Спектр досліджуваних фенотипів простирався від важких, рідко можна зустріти розладів: наприклад, аутизм і Європейська дитяча шизофренія, до часто можна зустріти типів поведінки, незначно отклоняющихся від норми: наприклад, специфічна з нездатністю до математике.

Сучасна статистика, зібрана Всесвітньої Організацією Здоров’я, свідчить у тому, що кожна десята дитина, що живе розвинених країнах, піддається ризику девіантної модуси развития.

Результати психогенетических досліджень, проведені різними методами, говорять про існуванні первинної, «вихідної», індивідуальності, задаваемой нашої спадковістю. Унікальність генотипу кожної людини, висока индивидуализированность багатьох психологічно значимих средовых чинників, ковариация і їхню взаємодію одного — ось сили, які формують безмежне розмаїття людей. Необхідно пам’ятати, що психогенетические дані говорять про причинах саме різниці між людьми, тобто про походження популяційної мінливості (межиндивидуальной варіативності), і його висновки неможливо знайти перенесені оцінки індивідуальнопсихологічних особливостей конкретного человека.

Усе це говорить про істотною ролі генотипу у формуванні самих різних компонентів і рівнів у структурі людську індивідуальність. «Генетичні впливу у поведінці так всюдисущі і всепроникні, що виправдано зміна в акцентах. Не запитуй, що наследуемо, запитуй, що ні наслідується» — так пишуть автори знаменитої книжки «Генетика поведения».

Розділи генетики, пов’язані вивчення дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають прямий стосунок до профілактичної медицине.

Особливу роль генетика почала відігравати у фармацевтичній промисловості з недостатнім розвитком генетики мікроорганізмів та генної інженерії. Безсумнівно, багато залишається неизученным, наприклад, процес виникнення мутацій чи причини появи злоякісних пухлин. Саме своєї важливістю на вирішення багатьох проблем людини викликана гостра потреба у розвитку генетика. Тим більше що кожна людина відповідальний спадкове добробут своїх дітей, у своїй важливим є його біологічне освіту, оскільки знання з аномалії, фізіології, генетики застережуть людини від скоєння ошибок.

Отже, можна дійти невтішного висновку, що генетика — порівняно молода наука. Але перед нею стоять дуже серйозні в людини проблеми. Так генетика дуже важливий на вирішення багатьох медичних питань, пов’язаних насамперед із різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія), ендокринної системи (кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), і навіть існуванням цілого ряду важких недоліків у будову людини: короткопалость, м’язова атрофія та інші. З допомогою новітніх цитологічних методів, цитогенетичних зокрема, виробляють широкі дослідження генетичних причин різноманітних захворювань, завдяки чому є новий розподіл медицини — медична цитогенетика.

На жаль, і може бути прибутковим і на щастя, потреби, які вивчає генетика, таке широке, що відбити лише у роботі всіх аспектів розвитку цієї науки просто неможливо. Я спробувала якнайдетальніше зупинитися на этико-правовых питаннях генетики, оскільки вони, мій погляд, вимагають глибокого філософського осмислення звісно ж, в чому вплинуть на світогляд і її уявлення про загальнолюдські цінності тих, кому судилося жити у ХХІ столітті. Багато хто вважає, що й століття двадцятий заслужено отримав назву інформаційного, то наступне століття стане століттям біологічної революції, причому генетика матиме до цього безпосередній стосунок. Прогрес науку й технологій неминучий, і будь-яка, хто обійняв шлях наукових досліджень про, має зробити усе можливе й неможливе, що його відкриття були використані на шкоду людству, щоб у планеті розум не знищив життя, життя, нескінченність якої вивчає генетика, одне з великих наук будущего!

Література 1. Акифьев О. П. Генетика і доля. — М., 2001.

2. Ауербах Ш. Проблеми мутагенезу // Пер. з анг. — М., 1978.

3. Афонькин С. Ю. Секрети спадковості людини. — СПб., 2002.

4. Бочков Н. П. Клінічна генетика. — М., 1997.

5. Дубинін Н. П. Загальна генетика. — М., 1976.

6. Козлова С.І. та інших. Спадкові синдроми і медико-генетичне консультування/ Козлова С.І., Семанова Є., Демикова Н. С.,.

Блинникова О.Е. — М., 1987.

7. Маккьюсик У. Спадкові ознаки людини // Пер. з анг. -.

М., 1976.

8. Спадкові хвороби. / Під ред. Л. О. Бадаляна. — Ташкент, 1980.

9. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика людини: У 3-х т. Т. 3 // Пер. з анг. — М., 1990.