Статеві хромосомні захворювання
Це захворювання вперше було описано у 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. У 1959 р. К. Форд встановив, що у цих хворих є тільки одна статева Х-хромосома. Ці жінки низького зросту, з статевим інфантилізмом. У них не буває менструацій або вони одноразові. Грудні залози відсутні. На місці їх інколи є складки жиру. Соски недорозвинуті, ореоли втягнуті, широко розставлені. Вушні раковини… Читати ще >
Статеві хромосомні захворювання (реферат, курсова, диплом, контрольна)
Синдром Шерешееського — Тернера
Це захворювання вперше було описано у 1925 р. Шерешевським, а потім у 1938 р. Тернером. У 1959 р. К. Форд встановив, що у цих хворих є тільки одна статева Х-хромосома. Ці жінки низького зросту, з статевим інфантилізмом. У них не буває менструацій або вони одноразові. Грудні залози відсутні. На місці їх інколи є складки жиру. Соски недорозвинуті, ореоли втягнуті, широко розставлені. Вушні раковини деформовані, низько розміщені, шия коротка, з її боків видно широку шкірну зморшку, яка йде від соскоподібних відростків до надпліччя. Волосся на потилиці росте низько. Часто відмічалася вузьке і високе тверде піднебіння.
Спостерігаються зміни кінцівок: вальгусна позиція ліктьових суглобів, широкі долоні, короткий безіменний палець, короткий викривлений мізинець, деформовані глибоко посаджені нігті. На кінчиках пальців переважають кругові візерунки.
Може спостерігатись каорктація аорти, стеноз легеневого стовбура, незрощення між шлункової перегородки серця, підковоподібна нирка.
З боку нервової системи значних змін не відзначається, інтелект у хворих порушений мало або зовсім не порушений.
Характерна затримка окостеній довгих кісток, ріст хворих жінок припиняється у 15—18 років. Визначається збільшення медіальних виростків стегнових кісток і зменшення великогомілкових, потовщення латеральних кінцівок ключиці, остеопороз кісток, особливо трубчастих кісток.
Не всі із зазначених симптомів спостерігаються у одного й того самого хворого.
При народженні дитини не завжди можна встановити правильний діагноз захворювання. Нерідко у таких дітей відзначається лімфатичний набряк кінцівок і «надлишок» шкіри на шиї, яка потім перетворюється в шкірну зморшку. Діти народжуються часто недоношеними, малого зросту. Звичайно діагноз встановлюється пізніше, коли спостерігається відставання дівчини в рості і статевий інфантилізм. Важливим для діагностики синдрому Шерешевського — Тернера є дослідження статевого хроматину в щічному епітелії. Там його не виявляють, що свідчить про моносомію за Х-хромосомою. Рідше виявляється мозаїцизм, коли в одних клітинах-каріотип нормальний (46, XX), а в інших — моносомія за Х — хромосомою (45, ХО). Клінічно мозаїчні випадки протікають більш м’яко. У таких жінок можуть бути менструації і вони можуть ставати матерями.
Причина народження дітей з синдромом Шерешевського — Тернера не з’ясована. Вік батьків при цьому значення не має. Проте такі діти частіше народжуються у батьків низького зросту, в яких каріотип при звичайному дослідженні нормальний. Втрата Х — хромосоми, напевно, відбувається на перших етапах розвитку зиготи.
Шляхом визначення групи крові Xq (ген, який її визначає, міститься у короткому плечі Х — хромосоми) було встановлено, що Х — хромосома у цих хворих може бути як батьківська, так і материнська, тобто «винними» в народженні такої дівчинки можуть бути як батько, так і мати. Опубліковані випадки народженню хворих на синдром Шерешевського — Тернера жінкою, яка в період вагітності перенесла краснуху.