Досягнення генетики

Якщо століття 19-й з права ввійшов у історію світової цивілізації як Вік Фізики, то стрімко завершающемуся віці 20-го, у якому нам счастливилось жити, цілком імовірно, уготоване місце Століття Біології, а то, можливо, і Століття Генетики.

Справді, за неповних 100 років тому після вторинного відкриття законів Р. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфилосовского розуміння законів спадкоємності та мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-биологическому розумінню сутності гена, його структури та функції. Від теоретичних побудов про гені як абстрактної одиниці спадковості - до розуміння його матеріальної природи як фрагмента молекули ДНК, що кодує аминокислотную структуру білка, до клонування індивідуальних генів, створення докладних генетичних карт людини, тварин, ідентифікації генів, мутації яких пов’язані з важкими на спадкові недуги, розробки методів біотехнології та генної інженерії, дозволяють цілеспрямовано отримувати організми із наперед заданими спадковими ознаками, а також проводити спрямовану корекцію мутантних генів людини, тобто. генотерапию спадкових захворювань. Молекулярна генетика значно поглибила наші ставлення до сутності життя, еволюції живої природи, структурно-функціональних механізмів регуляції індивідуального розвитку. Завдяки її успіхам розпочато вирішення глобальних проблем людства, що з охороною його генофонда.

Середина й інша половина ХХ століття ознаменувалися значним зменшенням частоти і навіть повної ліквідацією низки інфекційних захворювань, зниженням дитячої смертності, збільшенням середньої тривалість життя. У найрозвиненіших країнах світу центр уваги служб охорони здоров’я опинився боротьбу з хронічної патологією людини, хворобами серцево-судинної системи, онкологічними заболеваниями.

Стало очевидним, що прогрес у сфері медичної науку й практики тісно пов’язаний із розвитком загальної площі і медичної генетики, біотехнології. Приголомшливі досягнення генетики дозволили виходити молекулярний рівень пізнання генетичних структур організму, і наслідування, розкрити сутність багатьох серйозних хвороб людини, упритул наблизитися до генної терапии.

Отримала розвиток клінічна генетика — одне з найважливіших напрямів сучасної медицини, які одержують реальне профілактичне значення. З’ясувалося, що багато хронічних хвороб людину, є прояв генетичного вантажу, ризик їх розвитку то, можливо передвіщений набагато раніше народження дитини світ, вже з’явилися практичні можливості знизити тиск цього груза.

Генетичний вантаж включає, з одного боку, патологічні генні мутації, наслідувані від батьків прабатьків, і звані серегационным вантажем, якщо у вигляді хвороби виявляються рецессивные чи нелетальные домінантні мутації генів (від латинського segregatio — выщепление).

З іншого боку, певну частину цього вантажу становлять нові, знову виниклі генні мутації (внаслідок мутагенних впливів зовнішньої середовища). Не простежуються на висхідних поколіннях і вони становлять так званий мутаційний генетичний груз.

За даними Н. П. Дубинина, частота спонтанних генних мутацій встановлена у межах 10−10 на геном у покоління. У геномі людини є близько 100 000 генів. Розрахунки вчених показують, що в 10% людей з’являються нові мутації, викликані мутагенным впливом чинників довкілля (радіаційний фон Землі, дію продуктів спалювання палива, впливу вірусів). Безумовно, частота мутацій буде набагато вище за умов антропогенного забруднення зовнішнього середовища. Кожна розумна людина успадковує, принаймні, 10 прихованих мутацій, небезпечні здоров’я. У цілому нині по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетичного вантажу становить 0.2 тобто. у 20% членів популяції існує можливість розвитку спадкових хвороб (моногенных, полигенных чи що з мутаціями генів соматичних клеток).

Генетичний вантаж проявляється, як безплідність і спонтанні аборти, викидні і мертвонародження, уроджені вади і розумова відсталість. Він визначає ризик гемолітичної хвороби новонароджених, прояви несумісності матері та плоду за низкою антигенов.

Сумарна частота моногенных спадкових хвороб доки може бути точно оцінена, вона коливається залежно від рівня діагностичних можливостей та різна у різних етнічних групах. Окремо взяті моногенные спадкові хвороби рідкісні, однак, ураховуючи колосальне число нозологічних форм, можна напевно сказати, що спадкові хвороби вносять значний внесок у загальну патологію людини. З іншого боку, по вираженню Г. Фанкони, рідкісні хвороби рідкісні до того часу, коли вони нам мало відомі. У цілому нині сумарна частота моногенных спадкових хвороб на Європейських популяціях може становити 10%, і проінвестували щонайменше 10% посідає полигенно наслідувані болезни.