Синдром полісемії за Х — хромосомою у жінок
Вперше описаний Н. Клайнфельтєром у 1924 р. як синдром первинного чоловічого гіпогонадізму. У 1956 р. Р. Брігс і М. Барр виявили у них зайву X-хромосому. Отже, каріотип цих хворих 47, XXY. У клітинах букального епітелію виявлений статевий хроматин, як і в нормальних жінок. До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути не виявленим. При статевій зрілості відзначаються ознаки… Читати ще >
Синдром полісемії за Х — хромосомою у жінок (реферат, курсова, диплом, контрольна)
При каріотипі 47, ХХХ за фенотипом може й не бути, тому що тут дві Х — хромосоми спіралізованї і представлені статевим хроматином. У таких жінок може відзначатись розумова відсталість. Такі жінки можуть мати здорових нащадків, через те що половина їхніх гамет має нормальний набір хромосом.
Описані випадки з 4 і 5Х-хромосомами. Чим більше Х — хромосом в каріотипі, тим більше виражений дефект розумового розвитку, а також зміни фенотипу і статевий інфантилізм. Такі жінки високого зросту із значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами та ін. Чим більше Ххромосом у каріотипі, тим менший гребеневий рахунок, через те що у них переважають дугові візерунки на кінцях пальців. При каріотипі 48, ХХХХ діти мало життєздатні і звичайно вмирають у перші роки життя.
Синдром Клайнфельтєра
Вперше описаний Н. Клайнфельтєром у 1924 р. як синдром первинного чоловічого гіпогонадізму. У 1956 р. Р. Брігс і М. Барр виявили у них зайву X-хромосому. Отже, каріотип цих хворих 47, XXY. У клітинах букального епітелію виявлений статевий хроматин, як і в нормальних жінок. До досягнення статевої зрілості клінічно синдром може бути не виявленим. При статевій зрілості відзначаються ознаки євнухоїдності. У хворих недорозвинуті статеві залози, відсутня волосистість на обличчі, гінекомастія, відкладання жиру на стегнах за жіночим типом. Вони звичайна високого-зросту за рахунок подовження ніг, тулуб відносно короткий. Волосся на лобку росте за жіночим типом, у хворих високий голос. Через відсутність сперматогенезу такі чоловіки неплідні. Хворі на синдром Клайнфельтєра страждають на дебільність різного ступеня.
Описані випадки синдрому Клайнфельтєра з трьома і чотирма Х-хромосомами. Чим більше Ххромосом у каріотипі, тим більше виражений ступінь дебільності та інші симптоми синдрому.
Причину синдрому Клайнфельтєра не з’ясовано. Такі діти звичайно народжуються у літніх матерів, хоча каріотип у них нормальний. Нерозходження X-хромосом, напевно, відбувалось на ранніх стадіях розвитку зиготи. Спадковість при синдромі Клайнфельтєра не вивчено, тому що ці хворі не залишають потомства.