Хромосомні захворювання. 
Еволюція статевого розмноження

Хромосомні спадкові захворювання зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури, що видно в світловому мікроскопі.

При багатьох із зазначених вище хромосомних змін ембріон і плід не життєздатні. Ці зміни хромосом часто виявляються у абортованих викиднів, а також у новонароджених, які незабаром після народження помирають.

Сумісними з життям є трисомія за окремими аутосомами і статевими хромосомами, моносомія за статевою Ххромосомою, а також відносно невеликі структурні зміни хромосом. Однак і при цих змінах хромосом відзначається ряд дефектів в організмі.

Хромосомні хвороби найчастіше не успадковуються, вони від батьків до дітей не передаються, каріотип батьків цих хворих звичайно нормальний, а аномальні хромосомні зміни відбуваються в гаметах, з яких розвивається хворий організм. Проте тому, що власне в хромосомах міститься спадкова інформація, хромосомні хвороби належать до спадкових захворювань; в основі їх лежить порушення апарату спадковості.

Для зручності вивчення хромосомні хвороби можна розділити на захворювання, викликані змінами статевих хромосом і захворювання, викликані змінами аутосом.