Наследування ознак, зчеплених зі статтю

Морган і його працівники помітили, що наследування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, несучих альтернативні алелі. Червона забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з білоокоюсамкою в F1, отримували однакове число червонооких самок і білооких самців. Проте за схрещуванні білоокого самця з червоноокою самкою в F1 були отримані у рівному числі червоноокі самці і самки. При скрещуванні цих мух F1, між собою отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але було і жодної білоокої самки. Факт, що з самців частота про явища рецесивної ознаки була вищою, ніж в самок, наводив на думку, що рецесивний алель, визначальний білоокість, перебуває у Х — хромосомі, а Y — хромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокого самця з червоноокою самкою з F1. У нього були, отримані червоноокі і білоокі самці і самки. На цьому Морган справедливо уклав, що тільки Х — хромосома несе ген забарвлення очей. У Y — хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явлення відомо під назвою наслідування зчепленого із соціальною статтю.

Гени, перебувають у статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, у котрій в Y-хромосомі немає гомолога. Тому в особин чоловічої статі ознаки, зумовлені генами цієї ділянки, виявляються у тому разі, якщо вони рецесивні. Ця осібна форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених із соціальною статтю.

При локалізації ознак як і в аутосомі, і у Хb Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення із соціальною статтю.

Людина близько 60 генів успадковує у зв’язку з Х-хромосомой, зокрема гемофілія, дальтонізм, м’язова дистрофія, потемніння емалі зубів, одне з форм агамглобулинемії та інші. Наследування таких ознак закономірностей, встановлених Г. Менделем. Х-хромосома закономірно переходить від однієї статі до іншої, тобто дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері. Наслідування, у якому сини успадковують ознака матері, а дочки — ознака батька одержало, назва крис-крос (чи хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного зору, так званий дальтонізм. У основі появи цих дефектів зору лежить ряд генів. Червоно-зеленасліпота зазвичай називається дальтонізмом. Ще набагато раніше появи генетики наприкінці XVIII й у ХІХ ст. було встановлено, що дальтонізм наслідується відповідно по цілком закономірним правилам. Тож якщо жінка, страждаючи колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з зором, то в їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного наслідування. Усі дочки від такого шлюбу отримають ознаку батька, тобто вони теж мають нормальний зір, проте сини, одержуючи ознака матері, страждають колірною сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою.

У тому ж разі, коли навпаки, батько є дальтоніком, а у мати нормальний зір, діти виявляються нормальними. У окремих шлюбах, де мати й мають нормальний зір, половина синів може бути ураженими колірною сліпотою. Здебільшого наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Э. Вильсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що він локалізував в Х-хромосомі і що в людини гетерогаметним (XY) чоловіча стать. Стає цілком зрозуміле, що у шлюбі гомозиготної нормальної жінки (Пхе Пхе) з чоловіком дальтоніком (Хаy) діти народжуються нормальними. Однак, всі доньки стають прихованими носіями дальтонізму і це може проявитися у наступних поколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого із соціальною статтю, може бути рецесивнийпівлітальний ген, викликає незгортання крові - гемофілію. Це захворювання з’являється майже тільки в хлопчиків. При гемофілії порушується ген і перебуває у ділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним. Можливі такі генотипи і фенотипы:

Генотипы. Фенотипы.

Хн Хн Нормальна жінка Хн Хn.

Нормальна жінка (носій) Хнy.

Нормальний чоловік Хny.

Чоловік гемофілик У гомозиготном стані в жінок ген гемофілії леталін.

Особи жіночої статі, гетерозиготних за будь-яким з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Попри наявність в батька нормального гена, сини матері-носія з імовірністю 50% страждатимуть на гемофілію.

Одне з найкраще задокументованих прикладів наслідування гемофілії ми бачимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник у результаті мутації біля самісінької королеви Вікторії або в однієї з батьків. Хтось серед них успадкував це вроджене захворювання — царевич Олексій, син останнього російського царя Миколи II. Мати царевича, цариця Олександра Федорівна отримала запрошення від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала їх у четвертому поколінні колишньому наступникові царського престолу.

Одне з зчеплених із соціальною статтю рецесивних генів викликає особливий тип м’язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється у ранньому дитинстві та поступово веде інвалідність і смерть раніше 20-річного віку. Тому чоловіки з дистрофією Дюмена немають потомства, а жінки гетерозиготні по гену цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, що з Х-хромосомою, можна зазначити ген, що викликає недостатність органічного фосфору у крові. Через війну, за наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий на лікування звичайними дозами вітаміну А. І тут картина зчепленого із соціальною статтю наслідування різна від цього ходу передачі по поколінням, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев’яти хворих жінок із здоровими чоловіками, була половина хворих дівчат і половина хлопчиків. Тут, відповідно за характером успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах сталося розщеплення щодо 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може бути ген, викликає дефект зубів, що призводить до затемнення емалі зубів.

Оскільки гетерогаметна стать гемизиготена по зчепленим зі статтю генам, то ці гени завжди виявляється у їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні. Більшість генів, наявних у Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня, проте певну генетичну інформацію таки несе. Розрізняють два типу такої інформації: по-перше, що є в генах, присутніх лише у Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, присутніх як і Y-, і у Х-хромосомі (гемфрагічний діатез).

Y-хромосома передається від батька усім своїм синам, і тільки їм. Отже, для генів, що є лише у Y-хромосомі, характерно голандричне успадкування, тобто їх передають від батька до сина і виявляються в чоловічої статі.

Людина в Y-хромосомі містить по крайньому заходу три гена, одна з яких необхіднадиференціації сім'яників, друга потрібна для прояву антигену гістосумісності, а третя впливає на розмір зубів. Y-хромосома має трохи ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі наслідування (100%-ий прояв по чоловічої лінії). До них відносять:

• 1) облисіння;
• 2) гипертрихоз;
• 3) наявність перетинок на нижніх кінцівках;
• 4) іхтиоз.

Наслідування ознак, контрольованих статтю

Маємо низку ознак, контрольованих генами, розташованими в аутосомах, проте до прояви цих ознак необхідне певне середовище, створюване генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, перебувають у аутосомах, та його фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки виявляються. Такі ознаки називаються обумовленими чи контрольованими статтю. Поява лисини — аутосомно-домінантна ознака, але проявляється практично тільки в чоловіків при успадкуванні контрольованою статтю, в жінок придушуються гени, детерміноване зростання бороди.