Гемофілія - u200bu200bяк царська хвороба

Гемофилия — як царська болезнь

Гемофилия — важке спадкове генетичне захворювання крові, яке викликано уродженим відсутністю чинників згортання крові VIII чи IX.

Болезнь характеризується порушенням згортання крові й проявляється у частих крововиливах в суглоби, м’язи та внутрішні органи. Крововилив в життєво важливі органи можуть призвести до смерті хворого, а часті крововиливу в суглоби призводять до їх необоротним руйнувань і необхідність ранньої інвалідності.

Болезнь виявляється лише що в осіб чоловічої статі, жінки є лише носительницами гена гемофілії. Єдиним методом лікування цього захворювання, що дозволяє уникнути ранньої інвалідизації і більше, смерті від кровотеч, є регулярне внутрівенне введення відсутніх у крові чинників згортання, то є замісна терапія.

В свідомості нашого народу будь-яке нагадування про гемофілії насамперед асоціюється з чином цесаревича Олексія — сином останнього російського імператора Миколи II. Олексій був хворий на гемофілію, отримавши його від матері - імператриці Олександри Федорівни, віддали у спадок хвороба від міста своєї матері принцеси Аліси, що у своє чергу отримала його від матері - королеви Вікторії. Корольова Вікторія була носителькою гемофілії, але з країн її дітей лише одне син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли їй було тридцять рік, та її дочки, принцеси Аліса і Беатриса були носительницами хвороби.

Из чотирьох синів принцеси Беатрисы лише були хворі на гемофілію, та її дочка, Виктория-Евгения, чоловіка короля Іспанії, передала хвороба двох із трьох синів. Син принцеси Аліси, Федерик, одне із сімох дітей, успадкував гемофілію, помер трирічному віці. Двоє синів її сестри Ірен було також хворі на гемофілію, проте, одного з них вдалося благополучно дожити до 56 років.

Монаршие батьки, як могли, намагалися уберегти своїх дітей від будь-яких травм. Приміром, іспанська королівська сім'я вдягала своїх хлопчиків в підбиті ватою костюми; навіть дерева у парку, де зазвичай грали діти, були обгорнені повстю. Микола II та його сім'я також змушені були застосувати запобіжні заходи, оточивши себе вузьким, посвяченим у таємницю хвороби колом покупців, безліч відгородивши себе від зовнішнього світу високої залізними ґратами, опоясывавшей двірський парк в Царському Селі.

Однако, це змогло вберегти царевича від синців і саден, і батьки просто приходили у відчай, усвідомлюючи, що постійно живуть за межею катастрофи. Зрозумівши, що лікарі безсилі боротися з на гемофілію, імператриця стала шукати інші шляхи порятунку наступника престолу. Так було в життя царської сім'ї з’явився старець Григорій Распутін, який володів незрозумілою здатністю полегшувати страждання Олексія.

К жалю, хвороба не переможена і сьогодні. Лікування гемофілії сьогоднішній день доступно переважно хворим на гемофілію, що у розвинених країн. Є два типу гемофілії: гемофілія «А », чи дефіцит чинника VIII, і гемофілія «У », чи дефіцит чинника IX.

Степень дефіциту варіює від легкої до важкої. Близько третини випадків гемофілії виникає без відповідного сімейного анамнезу. У результаті генетичного механізму спричинити цю недугу вражає лише чоловіків. Жінки з геном гемофілії іменуються носіями. Кожна дочка такий жінки має 50% шанс стати носієм. Кожен народжений в цій жінки хлопчик має 50% шанс стати хворим на гемофілію. Носії зазвичай, але завжди, немає ніяких симптомів захворювання.

Болезнь фон Виллебранда є із ще однією поширеної зі спадковими патологіями згортання крові. На відміну від гемофілії, що з певним підлогою й уражає лише чоловіків, хвороба фон Виллебранда наслідується залежно від нестатевий хромосоми отже, вражає жінок і чоловіків з однаковим мірою вірогідності. Хворі фон Виллебранда рідко мають крововиливу в суглоби та м’язів, що часто практикується в хворих на гемофілію. Це найменш важко протекающее і найбільш часте спадкове порушення свертывающей системи крові.

Частота поширення гемофілії «А «становить 1 випадок на кожні 10 000 людина чоловічого населення. У важкої формі вона зустрічається у 1 із 16-ти 000 людина. Невідомо будь-яких географічних особливостей, що призводять до зміни цей показник. В усьому світі приблизно 350 000 тисяч жителів хворіють на гемофілію «А «у важкій чи помірковано важкої формі.

Гемофилия «У «є у 5 раз рідше гемофілії «А » .

Тяжесть течії гемофілії залежить від рівня чинника згортання VIII чи ІХ ст крові й традиційно виявляється у відсоток середньої звичайній свертывающей активності, яка як 100%. Носії гемофілії часто також мають знижений рівень чинника у крові. При важкої формі гемофілії можливі спонтанні кровотечі в основні суглоби та м’язів. За середньої формі кровотечі виникають зазвичай тільки після травми. Проте і в цього хворого щодо часто може бути спонтанні кровотечі. При форми гемофілії кровотеча зазвичай розвивається і натомість серйозної травми чи оперативного втручання.

Степень важкості перебігу хвороби в хворих на гемофілію визначається за рівнем активності чинника VIII і чинника ІХ ст процентний вміст від нормальної активності у крові:

более 200% - найвищі рівні, виявлені при вагітності;

50%-200% - нормальну міру активності чинників VIII чи IX;

25%-49% - приблизно третину носіїв має рівень, відповідний нижньої межі норми або ледь менше;

6%-24% - легка форма гемофілії, за 23−24-відсоткового рівня активності чинника вище цієї кровотеча навіть тоді травми нехарактерно;

1% - 5% - гемофілія середньої важкості;

менее 1% - важка форма гемофілії.

Тяжелая форма гемофілії зазвичай проявляється в перший рік життя великими синцями й у вигляді незвичайно довгих кровотеч. Легка й відповідна середня форми часто вперше з’являються при хірургічних операціях чи видаленні зубів як тривалого чи вторинного кровотечі.

Кровотечение при гемофілії може виникнути у час діб, і тривати тривалий час за відсутності належного лікування. І тут він може призвести до анемії. Кровотечі в м’язи чи суглоби повторюються багаторазово. У типовому випадку хворий з на важку форму гемофілії «А «страждає кровотечею 35 на рік. У деяких таких з онкозахворюваннями та звичайно з на гемофілію «У «кровотечі відбуваються рідше. За інших випадках кровотечі відбуваються щодня, у своїй найчастіше вони тривають у кістковій тканині чи суглоби, вже жертви попередніх крововиливів. Найчастіше уражаються колінні (44%), ліктьові (25%) і голеностопные (15%) суглоби, рідше плечові (8%) і тазостегнові (5%).

Острая біль одна із негайних проявів початку внутрішньої кровотечі. Найкращим лікуванням таких болю є купірування самого кровотечі. Повторні кровотечі той самий суглоб призводять до руйнування нормальних тканин та розвитку хронічного, болючого і що призводить порушення функції суглоба артриту. Цей тип артриту необоротний та своєчасне відновлення нормальної функції чи полегшення больового синдрому можна лише реконструктивної хірургією.

Гемофилия є наочно здатною піддатися лікуванню захворюванням. Без лікування вона призводить до стійкою інвалідності і частенько до передчасну смерть. На початку 20 століття тривалість життя хворого на гемофілію не перевищувала 15 років. Сьогодні і натомість відповідного лікування тривалість життя хворого на гемофілію може бути нічим не відрізнятиметься від тривалість життя здорового чоловіки.

Отсутствие швидкого й адекватного лікування можуть призвести до наступним ситуацій:

повреждение суглобів, яка потребує ортопедичного лікування;

множественные поразки суглобів і втрата м’язової маси, які ведуть різкого порушення пересування;

использование тростин, милиць, колясок;

длительные госпіталізації;

длительное виправдатись нібито відсутністю школі, що веде до зниження рівня освіти;

проблемы працевлаштування;

нарушением сімейному житті через необхідність шукати відповідне лікування хворому дитині.

Лечение гемофілії включає у собі просте запровадження що у дефіциті хворий чинника згортання крові у вену пацієнта. Лікування може або запобігати кровотечі, чи зменшувати їх наслідки, запобігаючи ускладнення і інвалідизацію. Кровотеча припиняється, коли достатнє кількість чинника згортання крові сягає травмованого місця. Якщо лікування проведено у ранній стадії, ймовірність продовження кровотечі різко знижується. Якщо лікування відстрочене, то кровотеча триває і розширюється, викликаючи більш тяжке ушкодження тканин, що у своє чергу, збільшує ймовірність наступних кровотеч. Раннє запровадження чинника згортання крові, в такий спосіб, веде до зменшення необхідності повторних уведень чинника згортання і поліпшення стану хворого на гемофілію.

На території Російської Федерації проживає всього близько 15 000 хворих на гемофілію, з них діти становлять близько 6 000 людина. Хворих хворобою фон Виллебранда налічується близько 1,5 млн. людина. Більше точного кількості не знає ніхто, т.к. ми відсутня державний регістр хворих на гемофілію і хворобою фон Виллебранда.

В Росії хворі на гемофілію що неспроможні прогнозувати дієвої допомоги зі державного боку. Застосовувані їхнього лікування вітчизняні медичні препарати — свежезамороженная плазма і криопреципитат є реальну загрозу зараження такими вірусними захворюваннями як СНІД і гепатит. Застосування цих препаратів, виготовлених з вітчизняної технології, супроводжується найсильнішими імунними реакціями в хворих, що небезпечним їхнього життя. Через відсутність донорської крові у багатьох регіонах Російської Федерації катастрофічно бракує навіть плазми і криопреципитата. Відповідно допомогу хворим на гемофілію немає взагалі.

В розвинених країн плазма і криопреципитат на лікування хворих на гемофілію не переходять тридцять років. Їх використовують лише як напівфабрикатів для високоефективних і вирусобезопасных концентратів чинників згортання крові. У Російській Федерації на цей час відсутня технологія, що дозволяє продукувати препарати крові, відповідні імпортним аналогам.

Включенные в «Перелік життєво важливих і найважливіших лікарських засобів «МОЗ РФ концентрати чинників згортання крові VIII і ІХ ст російських лікувальних закладах, зазвичай, відсутні. Відповідальність право їх придбання лежить органах влади суб'єктів Російської Федерації. Основною причиною є фінансових коштів у тамтешніх бюджетах.

Гемофилия вважається однією з дорогих захворювань у світі, оскільки для профілактики, лікування, проведення хірургічних операцій використовуються препарати, изготавливаемые з людської донорської плазми. За рекомендацією Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я однієї хворого на гемофілію потрібно 30 000 міжнародних одиниць концентрату чинника згортання крові на рік. Вартість однієї флакона імпортного концентрату чинника згортання крові обсягом 500 міжнародних одиниць дорівнює загалом 200 доларів. Вартість лікування одну хвору на гемофілію концентратом чинника згортання крові, з мінімальної потреби, становить 12 000 доларів на рік. Щороку Російської Федерації потрібно (з розрахунку 30 000 міжнародних одиниць концентрату чинника згортання крові однієї хворого на рік) 450 млн. міжнародних одиниць концентрату чинника згортання крові у сумі 180 млн. доларів. Наявність необхідної кількості концентратів чинників згортання крові дозволить хворим на гемофілію здобувати вищу освіту, професію, і залишатися повноцінними членами суспільства. Витрачені кошти може бути компенсовані з допомогою профілактики захворювання, запобігання госпіталізації хворих, а також запобігання захворюванням гепатитом та СНІДом.

Необходимо відзначити, що загострення захворювання супроводжуються дуже сильними болями. Часто прояв больового синдрому й застосування їх щодо його придушення сильнодіючих знеболюючих препаратів наводить хворих на гемофілію до наркотичної залежності і алкоголізму. Застосування концентратів чинників згортання крові дозволить різко зменшити частоту і інтенсивність болю, що у остаточному підсумку дозволить багатьом хворим на гемофілію стати наркоманами з дитинства.

Практически відсутня медико-соціальна реабілітація інвалідів із захворюваннями системи згортання крові, особливо хворих на гемофілію. Зовсім не розвинена служба соціальної та психологічної допомоги хворим на гемофілію. Багато дітей немає можливості відвідувати школи, більшу частину свого життя проводять у своїх квартирах не мають можливості спілкуватися зі своїми однолітками.

Во весь світ гемофілія визнана соціальним захворюванням, і саме державі лежить відповідальність за цих хворих. Воно зобов’язана надати хворих на гемофілію сучасними антигемофильными концентратами чинників згортання крові.

Но оскільки держава може у сьогодні надавати адекватну допомогу хворим на гемофілію, у Санкт-Петербурзі у лютому 2003 року створили Благодійний фонд допомоги хворим на гемофілію «Національний Фонд Гемофілії «. Основним напрямом його є акумулювання благодійних коштів на надання адресної допомоги хворим на гемофілію котрі живуть Російської Федерації.

Список литературы

Для підготовки даної роботи було використані матеріали із сайту internet.