Вади розвитку при успадкуванні

Реферат на тему:

Вади розвитку при успадкуванні.

Встановлено, що близько 4% немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаблення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов’язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять тисяч новонароджених дитина має спадкову хворобу, пов’язану з відсутністю ферментів, які необхідні для заспокоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумкуватість. Якщо ж діагноз поставлено вчасно і дитина переведена на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зробити висновок, що поява спадкової хвороби не фатальна. На жаль, слід зазначити, що при цьому хоча хвороба й не фатальна, однак це призводить до зростання кількості небажаних алелів у популяції. Звідси випливає важливість завдання медицини й охорони здоров’я твивчення спадкових хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагностики і лікування. Особливо великого значення слід надавати розробці методів профілактики спадкових хвороб.

Нині у великих містах нашої країни створено медикогенетичні консультації. Це одна із форм профілактики спадкових хвороб, куди можуть звернутися за порадою здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти, або хворі на спадкові хворобибатьки, один з яких хворіє на спадкову хворобуздорові батьки, що мають родичів з дефектом розвитку або хворих на спадкові хворобиподружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та ін.

Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними і штучними джерелами, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Слід нагадати, що хімічні речовини (алкоголь, нікотин, наркотики), потрапляючи в організм, можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб і аномалій розвитку.

У чоловіків, які систематично вживають алкоголь, понад 65% сперматозоонів стає нерухомими і не здатними до запліднення. У період вагітності алкоголь із крові матері швидко потрапляє у кровоносну систему плода і може спричинити характерні вади його розвитку. У медичній літературі вони дістали назву алкогольного синдрому плода. Новонароджені з цим синдромом мають зменшені розміри голови, укорочений ніс і маленьке підборіддя, вузький розріз очних щілин. Більшість подібних дітей відстає у фізичному і розумовому розвитку, у деяких спостерігаються вроджене незарощення верхньої губи («заяча губа»), верхнього піднебіння, багатопалість тощо. Спеціальні дослідження показали, що розвиток цього синдрому частіше відбувається тоді, коли вагітні жінки вживають алкоголь у так звані критичні періоди. Так називають періоди найменшої стійкості ембріона до несприятливих зовнішніх впливів (у зародка людини — перші тижні його розвитку). Тому найнебезпечнішим для ембріона є вживання алкоголю майбутньою матір'ю між 2 і 6 м тижнями вагітності.

Більшість вроджених вад обличчя представлені розщілинами, які з’являються внаслідок порушення зростання ембріональних структур або зупинки їхнього розвитку. Внаслідок цього розщілини локалізуються в певних місцях. Ізольована розщілина губи або разом із розщілиною піднебіння — найчастіша аномалія структур обличчя. Розщілина може бути посередині, з двох сторін або з одного боку. Розщілина піднебіння без розщілини губи — значно рідша аномалія, яка є окремою вадою розвитку.

Розщілина верхньої губи (незарощення хейлосхиз, «заяча губа»):

Це щілина в м’яких тканинах губи, яка проходить поряд з фільтрумом. Може бути одноі двобічною, повною та частковою або підшкірно — підслизовою, яку супроводжує деформація кінчика і крила носа. До неповної розщілини відносять незарощення тільки м’яких тканин верхньої губи. При повному незарощенні ушкоджується скелет верхньої щелепи, відмічається викривлення перегородки і сплощення крил носа внаслідок порушення їхнього формування. При двобічному незарощенні губи спостерігається випинання вперед піднебінного відростка, який розташований на великому лемеші і вкритий невеликим шаром шкіри і червоною каймою верхньої губи.

З першого дня життя у дитини відмічається порушення дихання, смоктання, ковтання тощо. Діти погано смокчуть, поперхуються, що призводить до аспірації молока і розвитку легеневих ускладнень. Годування груддю стає неможливим.

Серединна (передпіднебінна) розщілина верхньої губи:

Це щілина в м’яких тканинах верхньої губи, яка розміщена по середній лінії. Супроводжується вуздечкою і діастемою. Може поєднуватися з розщілиною альвеолярного відростка і подвоєною вуздечкою. Аномалія досить рідкісна, може бути ізольованою або супроводжуватися більш важкими вадами, насамперед, щелепно — лицьовим дизостозом.

Розщілина піднебіння (палатосхиз, «вовча паща»):

Ця патологія з’являється при затримці розвитку піднебінних відростків. Тому вони не з'єднуються з сошніком. Від часу зупинки розвитку піднебіння залежать клінічні форми, серед яких відмічають неповне розщеплення піднебіння, яке не доходить до переднього краю щелепи, і повне розщеплення з незарощенням альвеолярного відростку верхньої щелепи. Повне незарощення піднебіння співпадає з незарощенням верхньої губи.

Розрізняють одно — і двобічне розщеплення піднебіння. При повному двобічному незарощенні видно леміш і хоани. Може бути недорозвинута верхня щелепа, коротке або недорозвинуте м’яке піднебіння.

Часткове незарощення поширюється найчастіше на м’яке піднебіння. Іноді розщеплений тільки язичок піднебіння. В деяких випадках буває незарощення м’якого і частково твердого піднебіння.

Діагноз встановлюється при першому огляді рота дитини. Годування стає неможливим. Молоко виливається через ніс, дитина поперхується. Порушується правильне дихання, що призводить до інфікування дихальних шляхів. Аспірація молока викликає пневмонію. Уражається середнє вухо. Надалі це призводить до порушення формування мови. Ще з пологового будинку дитину привчають до годування з ложечки або смоктання через ортопедичну соску.

Мікроформи розщеплення верхньої губи і піднебіння:

Окрім виражених форм розщілин, про які згадувалося вище, зустрічаються і невеликі ознаки, які мають назву мікроформи. До них відносяться скрита і явна розщілини язичка піднебіння, діастема, скрита або початкова розщілина червоної кайми губ, деформації крил носа без розщілини губи.

Поєднані аномалії:

Поєднані аномалії виявляються в 50% випадків при ізольованій розщілині піднебіння і лише в 13% випадків при розщілині губи і піднебіння. У плодів і ембріонів з розщілиною обличчя частота поєднаних аномалій сягає 60%. Найчастіше поєднані аномалії не підпадають під вже встановлені синдроми. Ізольовані розщілини губи чи піднебіння зазвичай поєднуються з клишоногістю, тоді як розщілини губи і піднебіння — з полідактилією. Особливого значення мають поєднання з вродженими вадами серця, проте специфічної форми вади не встановлено.

Частота виникнення:

Розщілини обличчя виникають в середньому 1 випадок на 700 — 800 живонароджених.

Співвідношення між статями:

Хлопчики мають розщілину частіше, ніж дівчатаЧ: Ж = 1,6: 1,0.

Лікування:

Лікування полягає в пластиці верхньої губи і піднебіння, мета якої полягає у найбільш правильному відновлені анатомічних структур. Вік проведення операції залежить від локалізації і виду вади. Оперативне втручання на губі можна проводити в перші дві доби після народження, але найчастіше його проводять у віці 6 місяців. Розщілина піднебіння до 6 місяців корегується обтуратором. В більш старшому віці проводиться пластична операція. Крім хірургічного лікування діти повинні бути під наглядом педіатра, ортопеда, логопеда, ортодонта.

Медико — генетичне консультування:

Сім'я має направлятися до лікаря — генетика для виявлення можливих причин виникнення розщілини і виключення спадкових моногенних синдромів, а також хромосомних аберацій. Точний діагноз дозволяє підрахувати ризик повторення патології.