Розділ 5. Хромосомні мутації

Хромосомна делеція

Делеція — хромосомні перетворення, при яких проходить втрата ділянки хромосоми. Делеція може бути наслідком розриву хромосоми або результатом невірного кросинговера. За положенням загубленої ділянки хромосоми делеції класифікують на внутрішні (інтерстиціальні) і кінцеві (термінальні).

Інтерстиціальні делеції - відсутня внутрішня ділянка, не зачіпає теломери (мал. 1.).

Мал. 1. — Хромосомна делеція Кінцеві делеції - відвутній теломерний район і прилегла до нього ділянка. Якщо після утворення делеції хромосома зберегла ценромеру, вона аналогічно до інших хромосом передається при поділі, ділянки вже без ценромери як правило втрачаються. При кон`югації гомологів під час кросинговеру у нормальної хромосоми на місці делеції в мутантній хромосомі утворилася так звана делеційна петля, яка компенсує відсутність делетованої ділянки.

Дослідні делеції рідко захоплюють проміжні ділянки хромосом, зазвичай такі аберації летальні. Найкраще вивчене захворювання, зумовлене делецією, є синдром котячого крику. У його основі лежить делеція невеликої ділянки короткого плеча 5 хромосоми. Для хворих характерний ряд відхилень від норми: порушення функції серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані, загальне відставання розвитку, розумова відсталість, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима.