Спадкові хвороби нуклеїнових кислот

До їх складу входить декілька добре вивчених хвороб. Особливості цих дефектів можна спостерігати на прикладі синдрому Леша-Наяна. Синдром зустрічається рідко (1:300 000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Первинний дефект: це нестача ферменту гіпоксантин-фосфорибозилтрансферази (ГФРТ), необхідного для синтезу ДНК. Він каталізує перетворення вільних пуринових основ гуаніну і гіпоксантину до нуклеотидів. При нестачі цього ферменту кінцевим продуктом розпаду основ є сечова кислота. Високий вміст її солей призводить до формування уратів і розвитку нирковокам’яної хвороби. Фермент ГФРТ знаходиться в усіх соматичних клітинах. Тому можлива точна діагностика шляхом визначення його активності в клітинах. На практиці для цього використовують культивовані фібробласти шкіри, а при пренатальній діагностиці амнїстичні клітини.

Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин

Хвороба Вільсона — Коновалова

Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процесом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-ркцесивним типом.