Допомога у написанні освітніх робіт...
Допоможемо швидко та з гарантією якості!

Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань

РефератДопомога в написанніДізнатися вартістьмоєї роботи

Ці дані треба брати за основу при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування. За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія- «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія… Читати ще >

Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань (реферат, курсова, диплом, контрольна)

Реферат на тему:

" Основні принципи лікування та профілактика спадкових захворювань" .

Лікування спадкових захворювань проводиться шляхом втручання в різні ланцюги патогенезу та на різних етапах розвитку хвороби. В залежності від рівня біохімічного дефекту, підходи до лікування спадкових хвороб зводяться або до виведення будь-якого продукту, або до компенсації: якщо ген не працює, то необхідно компенсувати його продуктякщо ген діє не так, як треба, утворюючи при цьому токсичні продукти, то необхідні видалення таких продуктів та компенсація основної функціїякщо ген продукує багато продукту, то надлишок останнього видаляють.

Симптоматичне лікування спрямоване на полегшення, корекцію і ліквідацію конкретних симптомів хвороби за допомогою медикаментозної терапії, хірургічного лікування, фізіотерапевтичних, рентгенорадіологічних і інших методів. Це може здійснюватися за допомогою знеболюючих препаратів, транквілізаторів, стимуляторів, противосудорожних засобів, що показані завжди при наявності відповідних симптомів незалежно від причини, що породжує ці симптоми.

Хірургічні методи знайшли широке застосування в лікуванні уроджених пороків розвитку, наприклад, при уроджених ущелинах губи і неба, полідактилії, синдактилії, вивиху стегна, корекції пороків серця й інших внутрішніх органів, видаленні гонад при тестикулярній фемінізації, видаленні аденом паращитовидних залоз при спадкоємному гіперпаратиреозі, видаленні ока при ретинобластомі, видаленні товстої кишки при її спадкоємному поліпозі, видаленні нирок при пухлині Вільямса.

Хірургічне лікування застосовується при меконеальному ілеусі (непрохідності кишечнику), пневмотораксі і муковисцидозі. Реконструктивна хірургія, крім того, відіграє значну роль при корекції кістково-м'язової системи.

Патогенетичне лікування не усуває причину хвороби. Проте за допомогою подібного лікування відбувається розрив ланцюга патологічних процесів, що запобігає формуванню патологічного фенотипу. Суть лікування складається у виведенні яких-небудь продуктів з організму, якщо ген продукує їх у надлишку, або в додаванні, заміщенні відсутніх продуктів, якщо ген не працює.

Одним з найбільш розповсюджених методів патогенетичного лікування є дієтотерапії. Проведення дієтотерапії вимагає суворого дотримання ряду умов: точного діагнозу аномалії обміну, що виключає помилки, зв’язані з існуванням фенотипово подібних синдромівмаксимальної адаптації дієти до потреб зростаючого організмуретельно клінічного і біохімічного контролю.

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захворювань пояснуюється тим, що в багатьох випадках знання біохімічних механізмів розвитку захворювання дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому уводять ферменти, що несинтезуються в організмі, чи виключають з харчових раціонів продукти, що не можуть бути використані унаслідок відсутності в організмі необхідних для цього ферментів.

Успіхи в розвитку генетики людини зробили можливими попередження і лікування спадкоємних захворювань. Один з ефективних методів їхнього попередження — медико-генетичне консультування з пророкуванням ризику появи хворого в потомстві осіб, що страждають даним захворюванням чи мають хворого родича. Досягнення біохімічної генетики людини розкрили першопричину (молекулярний механізм) багатьох спадково обумовлених дефектів, аномалій обміну речовин, що сприяло розробці методів експрес-діагностики, що дозволяють швидко і рано виявляти хворих, і лікування багатьох раніше невиліковних спадкоємних хвороб. Найчастіше лікування складається у введенні в організм речовин, що не утворяться в ньому внаслідок генетичного дефекту, чи в складанні спеціальних дієт, з яких усунуті речовини, що роблять токсичну дію на організм у результаті спадково обумовленої нездатності до їх розщеплення. Багато генетичних дефектів виправляються за допомогою своєчасного хірургічного чи втручання педагогічної корекції.

Практичні заходи, спрямовані на підтримку спадкоємного здоров’я людини, на охорону генофонду людства, здійснюються через систему медико-генетичних консультацій. Основна мета медико-генетичні консультування — інформувати зацікавлених осіб про імовірність ризику появи в потомстві хворих. До медико-генетичних заходів відноситься також пропаганда генетичних знань серед населення, тому що це сприяє більш відповідальному підходу до дітородіння. Медико-генетична консультація утримується від мір примусового чи заохочувального характеру в питаннях чи дітородіння вступу в шлюб, приймаючи на себе лише функцію інформації. Велике значення має система мір, спрямованих на створення найкращих умов для прояву позитивних спадкоємних задатків і запобігання шкідливих впливів середовища на спадковість людини.

Однак варто пам’ятати, що виліковується тільки хвороба, тобто фенотиповий прояв «шкідливого» гена, і вилікувана людина продовжує залишатися його носієм і може передавати цей ген своїм нащадкам. Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні методи мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітках, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діагноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дитини по окремих клітках в околоплідній рідини.

Етіологічне лікування є найбільш кардинальним і полягає в усуненні причини спадкоємної хвороби, тобто в зміні структури ДНК у багатьох клітках. Цій задачі сприяє завершення розшифровки, тобто (установлення повної послідовності нуклеотидів) генома людини. Саме цей напрямок одержав назву генної терапії. Генна терапія при лікуванні спадкоємних хвороб проводиться з 1990 р. Для введення ДНК у клітки хворого використовують різні підходи: хімічні, фізичні, біологічні, найбільше часто — вірусні. Останні використовуються не тільки для лікування спадкоємних хвороб, але і для лікування злоякісних чи пухлин хронічних вірусних інфекцій.

Аллотрансплантація може розглядатися як передача нормальної генетичної інформації хворого зі спадкоємним порушенням обміну речовин. Виробляється пересадження кліток, тканин і органів, що містять нормальну ДНК, продукуючого нормальний продукт гена в реципієнта.

При мукополісахаридозах роблять підшкірне підсадження культивованих фібробластів від здорового донора. Ці клітки секретирують нормальні ферменти і виправляють порушений обмін мукополісахаридів.

Турбота про чистоту середовища мешкання людей, непримиренна боротьба з забрудненнями води, повітря, харчових продуктів речовинами, що володіють мутагенною і канцерогенною дією (тобто зухвалими виникнення чи мутацій злоякісне переродження кліток), ретельна перевірка на «генетичну» нешкідливість усіх косметичних і лікарських засобів і препаратів побутової хімії - усе це важливі умови для зниження частоти появи в людей спадкоємних недуг.

Успіхи в профілактиці і лікуванні спадкоємних хвороб у першу чергу зв’язані зі створенням диспансерного обслуговування хворих зі спадкоємними захворюваннями.

Для прикладу одним з найбільш розповсюджених підходів до лікування фенілкетонурії ФКУ є корекція на рівні субстрату. Субстратом у даному випадку називається той компонент їжі (наприклад, фенілаланін), який підлягає метаболізму за допомогою генетично детермінованого ферменту (при ФКУ — фенілаланін), а при спадковому захворюванні його перетворення порушене. Накопичення проміжних продуктів його обміну призводить до розгортання основних клінічних ознак хвороби. Дієтичне обмеження — найперша та успішна міра лікування багатьох спадкових хвороб, у тому числі й ФКУ. При ФКУ призначають дієту з низьким вмістом ФА. Відтак, незважаючи на відсутність ФА-гідроксилази печінки, переривається патогенетична ланка у розвитку хвороби: лікувальною дієтою реально запобігти розумовій відсталості дитини, що страждає на ФКУ. Сутність лікувального харчування — виключення з раціону продуктів, що містять велику кількість білка. Запорукою успіху в лікуванні ФКУ є грамотно складене меню та правильно організований розклад харчування.

Повноцінна лікувальна дієта для хворих на ФКУ формується з двох компонентів — меню вегетаріанського типу з використанням малобілкових продуктів харчування та щоденного прийому лікувального продукту у вигляді суміші амінокислот або гідролізатів білка, які не містять ФА, з додаванням вітамінів та мікроелементів, що заміщує собою тваринний білок їжі.

Для профілактики тяжких проявів захворювання потрібні рання діагностика та дієтотерапія, що розпочата з перших днів життя дитини. Своєчасно призначена дієтотерапія попереджує розвиток розумової затримки, неадекватної поведінки. Обмеження ФА для хворого на ФКУ необхідно впродовж всього життя, але після 10 років раціон розширюється. Рекомендується залишатися під наглядом лікаря і після розширення дієти дівчатам та жінкам у дітородному віціпри бажанні стати матір'ю до настання вагітності вони повинні знову перейти на спеціалізовану дієту та строго дотримуватись її до народження дитини.

Дитина, хвора на ФКУ, повинна перебувати під наглядом лікаря-генетика. Призначення лікування іншими спеціалістами може призвести до стійкого порушення стану дитини. Наприклад, антибіотики, церебролізин, лецитин спричиняють різке й тривале підвищення рівню ФА в сироватці крові хворої дитини. НЕ ДОЗВОЛЯЄТЬСЯ хворим на ФКУ додавати до харчових страв аспартам — штучний підсолоджувач, який містить понад 50% ФА. Аспартам можна знайти в багатьох продуктах харчування: в їжі, напоях, цукерках та жувальній гумці, жувальних формах вітамінів, іноді в ліках. Його торгова позначка — Е951.

Для хворої дитини різко обмежують ФА, що надходить із їжею. З цією метою виключають продукти з високим рівнем білка (м'ясо, рибу, ковбаси, яйця, сир, хлібобулочні вироби, крупи, бобові, горіхи, шоколад тощо). Молоко, овочі, фрукти вводять у дієту, виходячи з розрахунку ФА, який вони містять (в 1 г білка приблизно 50 мг ФА).

ФА є незамінною амінокислотою, мінімальна потреба в ній повинна бути задоволена для забезпечення нормального росту та розвитку дитини.

Чим менший вік дитини, тим більше надходження ФА їй потрібно.

Ці дані треба брати за основу при складанні лікувального раціо-ну. Однак необхідно враховувати індивідуальну толерантність хворого до ФА, що визначається під час лікування. За основне джерело білка використовують спеціалізовані лікувальні продукти, що про-йшли клінічну апробацію в Україні, — гідролізати білка («Афенілак», Росія- «Лофеналак», США) або суміші амінокислот («Тетрафен», Росія- «Феніл-Фрі», СШАPKU-1, PKU-1mix, PKU-2, Німеччина), частково або повністю звільнені від ФА. Для хворих дітей першого року життя призначають «Афенілак», «Лофеналак», «Аналог-ХР». Ці лікувальні продукти наближені за складом до молока матері та збалансовані за всіма харчовими компонентами. Продукти для дітей, старших від 1 року («Тетрафен», «Феніл-Фрі», PKU-2), містять білковий компонент, мінеральні речовини, вітаміни, іноді вуглеводи. «Тетрафен» рекомендується також для вагітних жінок, хворих на ФКУ. До теперішнього часу в нашій країні для лікування хворих на ФКУ використовувались тільки спеціа-лізовані продукти, виготовлені фірмами країн далекого зарубіжжя. Найбільше поширення отримали суміші, що виробляє американська компанія MEADJONSON: «Лофеналак» — гідролізат казеїну зі зниженою кількістю ФА для дітей першого року життя, що містить вуглеводи, жири, мінеральні речовини та вітаміни- «Феніл-Фрі» — суміш амінокислот без ФА з додаванням вуглеводів та невеликої кількості жиру для хворих на ФКУ дітей, старших за 1 рік. Останній продукт не дуже зручний у використанні для дітей, старших за 2 роки, оскільки мало містить білка (20 г у 100 г сухого продукту), потребує призначення великого об'єму суміші на добу, що може важко переноситися дитиною.

При визначенні лікувального продукту батьки та лікарі повинні мати вибір не тільки тому, що кожен з них має свої особливості, але й тому, що не буває двох однакових хворих на ФКУ навіть при одній і тій самій генетичній формі хвороби.

Наразі з успіхом використовуються лікувальні суміші для хворих на ФКУ, створені АО «НУТРІТЕК» (Росія): спеціалізований продукт «Афенілак» — для дітей першого року життя, склад якого адаптований за всіма компонентами, аналогічно до замінників грудного молока. Мінеральний та вітамінний склад, наближений до жіночого молока, має спеціалізований продукт «Тетрафен», призначений для дієтичного харчування хворих на ФКУ дітей, старших від 1 року. Це суміш амінокислот з вітамінами, мінеральними речовинами, вуглеводами. Вуглеводи входять до складу «Тетрафену» як суміш декстринмальтозної патоки, глюкози, крохмалю, що значно покращує смак продукту. «Тетрафен» містить міні-мальну кількість ФА (дозволений діапазон — 0,0−0,5 г на 100 г азоту), добре розчинний у воді і має задовільні органолептичні властивості.

Дітям, хворим на ФКУ, призначають харчування в залежності від віку та маси тіла. При визначенні необхідного хімічного складу добового раціону дитини орієнтуються на фізіологічні вікові потреби в харчових інгредієнтах та калоріях.

Білок, за рахунок природних продуктів, у дієті розраховується, виходячи з припустимої добової кількості ФА. При цьому він складає в раціоні 20−22% від вікової фізіологічної норми білка. Недостатня кількість білка доповнюється за рахунок вказаних вище спеціалізованих продуктів. У разі, коли продукт, який використовується, містить значну кількість ФА (наприклад, у «Лофеналаці» — понад 50 мг у 100 г сухого продукту), при складанні раціону надходження білка з природних продуктів слід відповідно зменшити.

Вуглеводний компонент дієти коригують включенням до раціону дитини різних овочів, фруктів, соків, цукру, а також продуктів, що містять крохмаль. Кількість вуглеводів у раціоні хворої дитини повинна забезпечити 50−60% загальної калорійності.

Основним джерелом мінеральних речовин та вітамінів є вищезазначені спеціалізовані продукти.

Суміш амінокислот та гідролізати білка вводять до раціону хворої дитини поступово. Початкові дози складають 1/3−1/5 від добової кількості препарату. Протягом першого тижня кількість гідролізату білка підвищують та доводять до повної дози. Одночасно в раціоні зменшують частку білка природних продуктів. Дітям першого року життя гідролізат білка більш раціонально додавати до кожного приймання їжі. Дітям, старшим за 1 рік, його дають 2 рази на день — зранку та в полудень з різними соками або солодким чаєм. Специфічний смак та запах вказаних продуктів може призводити до зниження апетиту у дітей, появи нудоти та блювоти, а у деяких дітей — до відмови від їжі та проявів диспепсії. У цих випадках, а також у гострому періоді інтеркурентних захворювань рекомендується зменшити дозу, або повністю виключити суміш з дієти на 1−3 дні. Однак виключення продукту з раціону хворої дитини не повинно бути тривалим, тому що це може призвести до білкової недостатності.

Організація харчування дітей, хворих на ФКУ, визначається їхніми віковими особливостями. В перші місяці життя дитини єдиним джерелом природного білка є грудне молоко або адаптовані молочні суміші - замінники жіночого молока. Їх кількість розраховують, беручи до уваги добову дозу ФА. Грудне молоко або адаптовану молочну суміш поєднують з необхідною кількістю гідролізату, що розводять кип’яченою водою. Загальний об'єм отриманої суміші залежить від віку та ваги дитини.

Поступово раціон хворого розширюють: з 3-місячного віку призначають фруктові та ягідні соки (починаючи з 5−10 крапель, до 30−50 мл на день у 2−3 прийоми), у 3,5 місяці вводять фруктові пюре. В 4−4,5 місяці вводять перше підгодовування у вигляді овочевих пюре або плодоовочевих консервів без додавання молока, що випускаються спеціально для дитячого харчування.

У 5 місяців діти починають отримувати кашу з протертого саго або безбілкової крупки та киселі. З 6−7 місяців у харчування дитини додають муси, які готуються з використанням амілопектинового крохмалю, що розбухає, та фруктового соку.

Набір продуктів, характер страв для дітей старшого віку (після 1 року життя) значно відрізняється від дієти здорових дітей. В раціоні переважають овочі та фрукти завдяки невисокому вмісту в них ФА. Відмова від високобілкових продуктів, включаючи круп’яні, макаронні, хлібобулочні вироби, пов’язана з лімітом ФА, збіднює раціон хворих дітей, не дає можливості забезпечити достатній об'єм страв та необхідну їх енергетичну цінність. У зв’язку з цим доцільно використовувати спеціальні безбілкові продукти, створені на основі пшеничного або кукурудзяного крохмалю: безбілкові макаронні вироби, саго, крупку сагозамінника, безбілковий хліб та кондитерські вироби (кекс), спеціальні безбілкові крупи для приготування перших та других страв, крохмаль кукурудзяний, крохмаль набухаючий екструзивний, крохмаль набухаючий амілопектиновий. Останні два види крохмалю не потребують теплової обробки. При збиванні утворюють пишну масу, яку можна застосовувати для приготування мусів, а також з метою збільшення об'єму інших овочевих страв. Для швидкого приготування киселів, пудингів та супів зручно використовувати нові спе-ціальні малобілкові напівфабрикати цих страв, вироблені на основі крохмалю з додаванням різних овочевих та ягідних домішок, що створені у ВНДІ крохмалопродуктів (Росія).

ЛІТЕРАТУРА.

  1. 1.Енциклопедія здоров’я. — К., 2003.

  2. 2.Нове в медичній науці. — К., 2002.

  3. 3.Спадкові захворювання. — М., 2001.

Показати весь текст
Заповнити форму поточною роботою