Аутосомно-домінантний тип успадкування

Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа х аа, де, А — домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а — рецесивний ген.

За цього типу успадкування переважають такі умови:

• 1) кожна хвора людина має хворого одного з батьків;
• 2) захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;
• 3) у здорових батьків діти будуть здоровими;
• 4) захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі;
• 5) імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50%.

За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:

• 1) біле пасмо волосся;
• 2) волосся жорстке, пряме;
• 3) шерстисте волосся коротке, кучеряве, пишне:
• 4) товста шкіра;
• 5) здатність згортати язик трубочкою;
• 6) габсбургська губа — нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкриитий рот;
• 7) полідактилія — багатопалість, коли кількість пальців досягає 6−9 на ногах або руках;
• 8) синдактилія зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;
• 9) брахідактиліякороткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;
• 10) арахнодактилія — сильно видовжені пальці та ін.

Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:

• 1) передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);
• 2) передача захворювання від хворих батьків дітям;
• 3) здорові члени сім'ї, як правило, мають здорових нащадків;
• 4) обидві статі уражуються однаково часто.