Епігенетичний ландшафт

Эпигенетический ландшафт

Леонид Завальский На частку генів ДНК, які кодують білок, в людини припадає менше 2% геному, які вважають носіями всіх генетичних ознак. Крім ДНК, існує механізм передачі спадкової інформації, пов’язані з хромосомами.

Английский біолог Вільям Бэтсон був однією з тих, хто мав рідкісною рисою відокремлювати «істотне від несуттєвого «і формулювати цілі наукові напрями. Коли в 1900 року було наново відкриті менделевські закони Менделя, «генетика «не була самостійної дисципліною, але гілкою експериментальної біології, має працювати з спадкової мінливістю. Саме Бэтсон вперше запропонував термін «генетика «в 1906 року. Микола Іванович Вавілов називав англійського вченого своєю вчителькою.

В 1894 року Бэтсон опублікував фундаментальна праця «Матеріали з вивчення переривчастої мінливості походження видів «(609 сторінок тексту з 210 малюнками). Життя сутнісно дискретна і переривчастий, основу її лежить дискретність спадковості. Природний відбір, як припускав Дарвін, діє основі дрібних відхилень, плавної мінливості, яка загадковим чином призводить до дискретності видів — у тому протиріччі Бэтсон бачив основні труднощі дарвінізму в поясненні видоутворення. Щоб зняти протиріччя, Бэтсон постулював дискретність мінливості й у кінцевому підсумку, виявився прав. Його грандіозна зведення прикладів переривчастої мінливості, по-скромному вираженню автора, «зовсім позбавлений нової доктрини, а зводить разом матеріали, що у майбутньому допоможуть іншим продовжити розв’язання цієї проблеми » .

Для позначення дискретних ознак хіба що кожен дослідник пропонував власне назва: Де Фриз — мутації; Морган — найменші ознаки, окремі варіації; Корренс — незалежні ознаки; Кастл — менделевские ознаки; Осборн — біологічні ознаки тощо. Якщо додати до цього списку «поодинокі ознаки «Дарвіна, «константні ознаки «Менделя і «переривчасті варіації «Бэтсона, стає зрозумілою необхідність виконання уніфікації загалом своїх близьких і однорідних понять. Поруч із впровадженням нової термінології генетика початку формуватися як самостійна наукова дисципліна початку 20 століття. У 1909 року знамениту датський генетик Вільгельм Иоганнсен публікує книжку «Елементи точного вчення про спадковість », у якому вводить і нині використовувані у науці терміни «ген », «генотип », «фенотип », «аллель » .

По Иоганнсену, ген — це реально існуюча, незалежна, комбинирующаяся і расщепляющаяся одиниця спадковості, самостійно наследующийся чинник. Сукупність генів становить генотип. Разом з геном Иоганнсен впровадив поняття «фен », під яким розумів «елементарний генетично обумовлений ознака ». Фенотипом він їх назвав сукупність всіх зовнішніх і внутрішніх ознак. «Фенотип є вираженням дуже складних взаємовідносин ». Аллели — форми стану гена, викликають фенотипічні відмінності, локалізовані на гомологичных ділянках парних хромосом.

Казалось б, поставили повний спектр потрібних генетикам ознак. Проте щоразу виникали труднощі під час спроби позначення окремого ознаки фенотипу. Немає жодної ознаки, який визначався б діями лише гена (принцип плейотропности гена). Одні ознаки виявляються суворо генетично детермінованими, тоді як і вираженні інших ознак зміни умов середовища можуть відіграти важливу роль. Зазвичай, розмірні і вагові ознаки (зростання і ваги організму) виявляються надзвичайно полигенными.

По-видимому, часткове використання недостатньо суворої термінології завжди вживалося і буде вживатися у непростих областях науки. Наприклад, мутація, з одного боку, є переривчасте зміна спадковості, з другого боку — сам мутантний ознака, чи мутант, що виник результаті мутації. Аллель — одночасно форма стану гена, альтернативний спадковий ознака і особина, несуча такий ознака.

В початку 20 століття англійський селекціонер і растениевод Найт внаслідок аналізу великого числа ознак в різних сортів культурних рослин встановив, що це відмінності визначаються різними комбінаціями ознак, які далі не діляться. Ці ознаки він їх назвав елементарними (unit character). Фени Иоганнсена відповідають елементарним ознаками Найта. Основним властивістю фена є його дискретність і неподільність. Кошти, виділені фени можуть бути різними по генетичної природі: одні генетично «елементарні «, інші утворюються у результаті поєднань дії кількох генів, але зберігають дискретний характер прояви як елементарного фенотипического ознаки.

Сравнение долі понять «ген «і «фен «свідчить на користь останнього. Поняття «ген «стало основним у сучасній генетиці у що свідчить тому, що крок по кроку підтверджувалася матеріальна структура гена та її локалізація в хромосомах. З поняттям «фен «сталося щось протилежне. Принаймні вивчення проявів генотипу з’ясовувалася дедалі більша складність взаємин між генотипом і фенотипом. Шлях від гена до фену, від «спадкового потенціалу «до «спадкоємному здійсненню «досі залишається однієї з найбільш нерозроблених областей сучасної біології. У процесі розвитку організму кожен ген надає впливом геть безліч фенотипических ознак, чи хоча б ознака виявляється під впливом багатьох генів.

Подобная неясність і складність генетичного визначення окремих ознак і послужила головна причина те, що розуміння фена як спадково обумовленого ознаки організму не одержало поширення. Ген виявився на магістральної лінії розвитку біології, а фен «забули «обабіч. Втім, забули тимчасово, до розбірки з геномом окремих видів тварин і особин.

Прежде всього, незалежно від вивченні природних популяцій виникає завдання виділення тих чи інших ознак чи властивостей. Дуже важливим є виявлення можливих фенів і постійне уточнення виділених елементарних ознак. У Adalia bipunctata, наприклад, генетичний аналіз показав обумовленість виділених фенів (кілька десятків) певними генетичними характеристиками.

Фены, очевидно, можна виділити не так на усякому матеріалі. При дослідженні кількісних ознак виникають значні складнощі у виділенні фенів. У такі випадки фенами може бути прояв «головних «генів, як, наприклад, при порівнянні короткостебельного і длинностебельного гороху (Pisum sativum) в класичних дослідах Менделя (у разі можливо виділення фенів «длинностебельности «і «короткостеблості «). Коли протязі ареалу виду виявляються чіткі розриви у значенні тих чи інших кількісних ознак, властивих кожному регіону, то такі кількісні ознаки, що характеризують кожен із обмежених регіонів, вважатимуться фенами.

Фенетика — наука кількісна. По-перше, більшість морфологічних і фізіологічних особливостей організму є измеряемыми величинами. По-друге, кількісні ознаки довкілля виявляється у її вплив на організм. По-третє, за кількісними ознаками стоїть величезну кількість генів. До цього часу немає виразної теорії кількісних ознак, і залишається загадкою, як докладно слід «маркувати «особина кількісно. Важливо мати набори ознак, кожен із яких докладно описує певну структуру чи функцію організму. Під час вивчення будь-якого органу виділяється якийсь ознака, що складається з набору субпризнаков. Як докладно можна мати ці субпризнаки? Л. А. Животовский, порівнюючи співвідношення між коефіцієнтами варіацій ознаки складовий його субпризнаков, з’ясував, що коефіцієнт варіації ознаки (З) загалом тим менше коефіцієнтів варіації субпризнаков (Сi), що менше кореляція між ними, причому залежність між коефіцієнтами варіації ознаки і субпризнаков линейна: що нижчий рівень ієрархії субпризнаков у системі ознаки, тим, у середньому вищі за їх вариабельность.

Фенотипические кореляції між субпризнаками у середньому менша генотипических кореляцій. Відбір, значний щодо важливого ознаки, розщеплюється по субпризнакам. Якщо ознака складається з субпризнаков, те з зниженням рівня ієрархії збільшується внесок випадковості у тому формування.

Выбор об'єкта для фенетических досліджень виробляється у відповідності зі такими вимогами:

Высокая чисельність популяції,.

Широкий спектр мінливості різних морфологічних структур на внутрипопуляционном і межпопуляционном рівнях.

Последовательность виділення фенів:

Выделение основних елементів конституції,.

Выявление для кожного елемента конституції основних варіантів,.

Анализ дрібних особливостей окремих варіантів, які є альтернативними.

Есть безліч альтернативно варьирующих ознак, котрі з насправді мають кількісну основу варіювання. У результаті розвитку з їхньої варіювання накладаються эпигенетические порогові обмеження. Після досягнення критичної величини такий кількісний ознака може проявитися в фенотипе і варіює як звичайний кількісний ознака. Якщо у процесі ембріональної закладання граничний рівень не досягається, ознака взагалі проявляється у фенотипе. Один і хоча б граничний ознака може мати у ході кількісного варіювання кілька стійких станів (граничних рівнів), долаючи які, він якісно змінюється. Переважна більшість таких морфологічно добре помітних і дискретних стійких станів граничних ознак практично розглядаються як фени. Є підстави розуміти фен як стійке стан порогового ознаки. Необхідно розрізняти фени та його композиції. Композиції (фенокомплексы) — це поєднання фенів різних ознак.

При рішенні певних популяційних завдань можна використовувати фенокомплексы, дозволяють охарактеризувати особина, кому надалі і популяцію, певним поєднанням окремих варіацій (фенів). Фенокомплексы можна розглядати як фени вищого рівня ієрархії. Фени найвищого рівня маркірують певної частотою групи популяцій найвищих рангів. Фени наступного рівня — варіанти основних елементів конституції - виявляють сувору закономірність у зміні частоти протягом усього ареалу.

Фенотип багатоклітинного організму розглядається нині різноманітні як мозаїка ознак, контрольованих окремими генами, бо як загальний продукт взаємодії багатьох тисяч генів у онтогенезі. Отже, генотип що розвивається організму є эпигенетическую систему, чи эпигенотип. Відомо, що ні самі гени взаємодіють друг з одним, які продукти. Функціонування эпигенотипа «стисло «в такий спосіб, що розвитку виявляється жорстко спрямованим. Поруч із основний траєкторією розвитку, веде до формуванню нормального для популяції чи лінії фенотипу («дикого типу »), є набір субтраекторий, направлених ним у ході розвитку на реалізацію певних, відмінних норми стійких станів фенотипу. Эпигенетический спадковий матеріал представлений хімічними «знаками «на хромосомах, не затрагивающими нуклеотидну послідовність ДНК. Ці гени розкидані на некодирующим областям ДНК й єдине їх продукт — молекули РНК, якими здійснюється контроль звичайних генів. Эпигенетические елементи названі так оскільки драматично впливають все спадковий механізм.

Уоддингтон ввів вдалу метафору — «эпигенетический ландшафт ». Це було створено для описи морфогенезу особини, де кожна «рівнина «веде до формуванню тієї чи іншої органу або частини організму. Можна навіть говорити про эпигенетическом ландшафті популяції, маючи на увазі передбачуваність фенотипического образу кожної популяції виду як у кількісним параметрами, що характеризує форму, і за частотами альтернативних варіацій ознак.

По М.А. Шишкіну, «все зиготи жодного виду мають і той ж потенційний спектр шляхів розвитку та різняться лише з ймовірності їх здійснення ». Кожна зигота популяції у розвитку може реалізувати кожній із наявних у конкретної популяції шляхів розвитку з певною, заданої з цією популяції можливістю їх здійснення. У цьому сенсі кожна особина містить інформацію про єдиному для популяції эпигенетическом ландшафті.

Разные популяції виду через унікальність їх взаємодії з конкретною локальної екологічною обстановкою будуть эпигенетически різними. Суміжні, сусідні популяції тому матимуть подібним, але нетотожним эпигенетическим ландшафтом. Мерехтливість в протікання розвитку эпигенетическй системи популяції називають «аберративной «(эпигенетической) мінливістю.

Н.Н. Філіппов в 60-ті роки уже минулого століття вивчав аберративную мінливість малюнка надкрылий жуків. І його роботи, зокрема, слід:

Аберративная мінливість малюнка надкрылий жуків завжди дискретна;

Выраженность елементів малюнка, попри дискретність, має кількісну природу;

Местоположение кожного елемента малюнка стосовно іншим суворо визначений і не випадково;

В малюнку є сталі й несталі елементи;

Развитие малюнка в кожного виду суворо специфічно.

При вивченні малюнка надкрылий жуків (Coleoptera) виконується правило моделі заповнення пігментом спочатку центрів пігментації (плям), потім перемичок з-поміж них і повного заливання пігментом надкрила. Щоб здійснювалося таке правильне формування структури малюнка, має бути єдина эпигенетическая система популяції. Інша популяція матиме інший, хоч і подібний ландшафт. Ці деталі, що відрізняють «ландшафт «однієї популяції одної, призводять до того, що з загальними, перекрывающимися композиціями такі голови матимуть унікальні, притаманні лише даної популяції поєднання, які з іншого «рельєфу розвитку «на другий популяції будь-коли зможуть з’явитися.

Нуклеотидные послідовності ДНК однояйцевих близнюків ідентичні, тим щонайменше, в однієї їх виникають спадкові онкологічні захворювання, діабет, алергія, маніакально-депресивний психоз, шизофренія — а й у іншого не виникають. Певну роль такому відмінності грають чинники довкілля. Але головним причиною, як більшість сучасних біологів, є эпигенетическая залежність певних захворювань.

Итак, предметом фенетики є внутрішньовидова мінливість, джерело якої в розгляді фенів. Методи фенетики — виділення фенів і кількісне вивчення такий мінливості в популяціях і перебуває географічно різних частинах видових ареалів. Протягом останніх вчені вивчали фенотипическую конституцію популяцій людей різних регіонах планети, намагаючись виявити зв’язок між походженням і расової приналежністю. Деякі групи людей різняться фенотипічно щодо окремих ознаками, визначальним колір шкіри, структуру волосся, форму особи, розріз очей і ін. Численні генетичні засвідчили, що генетичне розмаїтість людей на 90% зумовлений відмінностями між всередині однієї географічної популяції, і тільки 10% - міжконтинентальними відмінностями. Інакше кажучи, «генетичний розкид «між представниками однієї раси приблизно 10 разів більше, ніж міжрасові відмінностей у генотипі. Отже, представники різних рас відрізняються одна від друга трохи більше, ніж представники однієї раси.

Незначительными генетичними відмінностями пояснюється і різна стійкість популяцій до тих чи інших захворювань. Серповидно-клеточная анемія, наприклад, поширена серед жителів Африки і Середземномор’я, а муковісцидоз (пухирний фиброз) більше всього вражає корінних європейців. Чутливість афроамериканців до низки ліків серцево-судинних захворювань значно менше, ніж в представників інших груп. Генетичними відмінностями пояснюється і неоднакова чутливість людей до вірусу СНІДу. Гіпертензія, діабет і ще хвороби творяться у результаті кумулятивного дії полиморфизмов в кількох генах, кожен із яких окремо викликає лише ледь помітний ефект відхилення організму від норми. Знання «географічних «коренів набуває велике значення на лікування низки захворювань, поширених у певних національних групах.

Список литературы

Для підготовки даної роботи було використані матеріали із сайту internet.