Хромосомна дуплікація (ампліфікація)

Дуплікація — різновид хромосомних перетворень, при якій ділянка хромосоми виявляється подвоєною (мал. 2.). Може статися в результаті невірного кросинговеру, помилці при гомологічній рекомбінації, регротранспозиції.

Дуплікації з`являються в результаті невірного кросинговеру або в результаті помилки в ході рекомбінації.

При кон`югації хромосоми з дуплікацією нормальної хромосоми, як при делеції формується компенсаційна петля. Практично у всіх організмів в нормі спостерігається множинність генів, що кодують рРНК. Це явище називають надлишковістю генів.

Мал. 2. — Дуплікація генів.

Хромосомна інверсія

Хромосомні аберації пов`язані з поворотом окремих ділянок хромосоми на 180^о. Відбувається в результаті двох розривів в одній хромосомі. Призводять до того, що ділянка займає інвертне положення. Класифікують параі пере центричні інверсії.

У разі пара центричної інверсії відбуваються два розриви хромосоми, обидва з одного боку від ценромери (мал. 3.). Ділянка між точками розриву повертається на 180^о.

При переценричній інверсії точки розриву розташовані по обидва боки від ценромери (мал. 4.). Ця інверсія є збалансованою перебудовою, але при гаметогенезі утворюються незбалансовані гамети. Це відбувається тоді, коли в межах інверсії виникає хіазма і здійснюється кросинговер.

У людини найпоширенішою є інверсія в 9 хромосомі, що не шкодить носієві, хоча існують дані, що у жінок з цією мутацією існує 30% вірогідність викидня.

Мал. 3. — Парацентрична інверсія.

Мал. 4. — Перецентрична інверсія.

Хромосомна транслокація

Транс локація — тип хромосомних мутацій при яких відбувається перенесення ділянки.

Мал. 5. — Хромосомна транслокація.