Аномалии і дефекти фізичного строения
По-друге, нині вже добре відомі морфологічні зміни у кариотипе, які за певних хромосомних хвороб людини, але дуже не маловідомі чинники, предрасполагающие до появі цих абераций, і навіть механізми, за якими модифікують фенотип. І надто важливим з’ясування факторов, которые підвищують частоту не розбіжності хромосом в гаметогецине, на перших стадіях розподілу яйцеклетк і пізніших періодах… Читати ще >
Аномалии і дефекти фізичного строения (реферат, курсова, диплом, контрольна)
План. Запровадження. 1. Клініка і діагностика. 2. Аномалії і дефекти фізичного будівлі. 3. Дефекти вищої нервової діяльності. 4. Стан центральної нервової системи.
Литература
.
На етапі вивчення хромосомних хвороб людини, особливий інтерес представляє дозвіл 2х основних питань генетики человека.
По-перше, особливе значення набуло вивчення деталей клінічної симптоматики. Зіставлення особливостей цитологічних і зникненню клінічних даних, дати можливість підійти до уточнення локалізації мутантних генів у хромосомах, кому надалі до написання цитогеническойкарты хромосом человека.
По-друге, нині вже добре відомі морфологічні зміни у кариотипе, які за певних хромосомних хвороб людини, але дуже не маловідомі чинники, предрасполагающие до появі цих абераций, і навіть механізми, за якими модифікують фенотип. І надто важливим з’ясування факторов, которые підвищують частоту не розбіжності хромосом в гаметогецине, на перших стадіях розподілу яйцеклетк і пізніших періодах постэмбрионального розвитку. Зміна в хромосомному аппаратеклетки, можна зустріти у тому останньому разі, який завжди викликають конгентальные прояви, але змінені клітини переживають всередині організму, що призводять до утворення нових патологічних клітинних популяцій як мутантних клопів. Так якого добре відомо, що вроджені хромосомні аномалії значно збільшують ризик розвитку на подальшому деяких типів пухлин. Відомо, що з носіїв трисомии по 21-й хромосомі удвадцятеро частіше має місце відкритий лейкоз, ніж в людей, мають нормальний каріотип, й у 2,6 разуракові опухоли.
До вирішення цих питань вчені намагаються підійти щодо одній з найкраще відомих хромосомних хвороб, вважалася довгий час синдромом, а тепер має всі підстави вважатися хворобою, — хвороба Дауна. Хоча й вона було описано Лангдоном Дауном багато років тому (1866г), її етіологія і патогенез залишалися нез’ясованими аж до останнього часу, як і раніше, що вона переставала залучати себе увагу значної частини дослідників. Надзвичайно велика література у цій питання неможливо дозволяла проблем її патогенезу, і тому зрозумілий той величезну зацікавленість, що викликало поява відомого сообшения Lejeune, Turpin і Gautier, які у 1959 г. вперше знайшли у хромосомному наборі дітей із хворобою Дауна постійні цитологічні зміни, дозволяють розглядати спричинити цю недугу як мутацію лише на рівні цілої хромосоми. Припущення можливості хромосомної мутації як хвороби Дауна обговорювалися і зараз. Так, два найбільших генетика сьогоденняWaardenburg 1932 р і Penrose в 1939гвже висловлювали цю гіпотезу на підставі особливостей генетичних механізмів у своїй заболевании.
Однією з доведених нині чинників, які ведуть не розбіжності хромосом в людини, є літній вік матери.
У явною через відкликання патологічним нахилом до не розбіжності хромосом стоїть підвищена частота спонтанних абортів в, мають дитину поруч із трисомией по 21-й хромосомі. Вивчення чинників, сприяють виникненню хромосомних аберацій і не вельми розбіжності хромосом, є черговий завданням клинико-генетического вивчення хромосомних хвороб. У цьому може мати значення зовнішні чинники, до яких належить віднести: радіацію, інфекції та інших., впливають протягом матері їхньому гамети і що призводять до не розбіжності хромосом під час гаметогенеза. В такому випадку представляють інтерес роботи Collmann, Stoller (1965), Day (1966) та інші, що підтверджують раніше пропозиціями щодо нерівномірному розподілі випадків хвороби Дауна.
При застосуванні методів епідеміологічного аналізу, у вивченні хромосомних хвороб людини пощастило виявити згущення випадків хвороби Дауна в органічних популяційних групах, певних певним географічним районом і певної сезонністю. Robinson і Puck (1965), зазначаючи ці особливості, ставили в зв’язку з епідемією краснухи.
Останнім часом висловлюється припущення щодо вплив вірусних інфекції, які ведуть хромосомным абераціям (Nikhols, Levan, Aula, Norrby 1964; Nihols 1966).
Незаперечна також можливістю впливу почастішання не розбіжності і факторв внутрішнього середовища. Велике зацікавлення викликали дослідження Fialkow, Uchida, Hecht, Motulsky (1965), Fialkow (1966). Досліджувалися антитіла до щитовидної залозі як в матері, мали дитину поруч із хворобою Дауна, і матерів з нащадками. Виявилося, що у першої групи антитіла виявили двічі частіше, ніж у контролі. Було виявлено явне поєднання між аутоиммунизацией до щитовидної залозі і хромосомними аномалиями.
Хвороба Дауна є зручному моделлю тому, що порівнянню з генними мутаціями, вона зустрічається набагато раз чаще.
Порушення хромосомного балансу за наявності зайвої 21-й хромосоми представляє значний інтерес для порівняльного вивчення особливостей симптомокомплекса, відповідного цієї аномалії. Хвороба Дауна має виражену і характерну клінічну картину, що дозволить виявити це захворювання з рождения.
Хвороба Дауна є ще однією з особливих форм уродженою розумової відсталості, поєднується із наступними характерними соматичними аномаліями і дефектами фізичного строения.
Хвороба Дауна перестав бути затримкою розвитку, а обумовлена своєрідним розвитком організму у зв’язку з наявністю зайвої 21-й хромосоми. Закономірне поєднання зовнішніх ознак робить хворих надзвичайно схожою один на друга. З яким віком, коли фамільні риси посилюються, зовнішню схожість стає менш помітним. З характерних зовнішніх ознак можна вже в відстані поставити діагноз хвороби Дауна. Весь вид хворого — будова особи, постать, руху, хода — настільки характерні, що Konig (1959), считает правильніше не про діагностиці хвороби Дауна, а про «впізнавання» таких больных.
Дефекты будівлі при хвороби Дауна стосуються багатьох систем організму, є дуже стереотипними і у своїй сукупності формують характерний образ хворого, дозволяє поставити діагноз на расстоянии.
Діти, хворі на недугу Дауна, відстають у кар'єрному зростанні одноліткам. Зростання, дорослих чоловіків зі хворобою Дауна, рідко перевищує 155 см, зростання жінок- 145 см (Engler 1958). Постать хворих приземкувата, незграбна, плечі опущені, голова нахилена вперед. Живіт — внаслідок гіпотонії черевних м’язів — збільшений у вигляді, выпячен.
Дуже характерні аномалії будівлі голови й обличчя. Типова кругла, невеликих розмірів голова зі скошеним і уплощенным потилицею (рис.№ 1).
При хвороби Дауна майже має місце брахицефалическая форма черепа. Ця конфігурація черепа із віком стає більш вираженої. Це наслідок нерівномірного зростання кісток черепа і дефектів окостеніння черепних швів. При народженні розміри джерелець виявляються збільшеними порівняно з здоровими дітьми. Нерідко зустрічаються Рис. 1. Сплощений третій родничок і кісткові дефекти як перетинчастих потилицю ділянок кісток черепа, також пов’язані з аномаліями (хворий У. 14 років). окостеніння. Характерно пізніше закриття родничков.
Характерний вид, властивий дітей із хворобою Дауна, значною мірою обумовлений своєрідними аномаліями будівлями особи. Обличчя сплощено, площині обличчя і потилиці розташовуються паралельно (рис.№ 2).
Типовий плаский, вузький, часто зморшкуватий лоб з низькою кордоном оволосения. Очні щілини вузькі, з косим розрізом, що йде зовні, згори донизу й всередину. У сфері внутрішнього кутика ока, від верхнього століття до нижньому, йде шкірна складка, звана эпикантом. Ця аномалія будівлі очних щілин дала привід деяким закордонним Рис. 2.Параллельное розташування площині обличчя і потилиці, вузький лоб, низька кордон оволосения (хворий Л., 17 років). авторам є цілком безпідставною назвати хворобу дауна монгомумом чи монголоїдній ідіотією. Будова эпиканта цілком відмінно від цього, що зустрічається якщо представники монгольської расы.
Нерідко симптомом є косоокість, яке викликається не поразкою черепно-мозкових нервів, а є наслідком гіпотонії очних м’язів (Engler 1958).
Особливості форми носа ставляться до яке найчастіше зустрічається при цьому захворюванні аномалій: ніс короткий, з пласкою переніссям і розширеним підставою, що пов’язані з недорозвиненням кісток носа (рис.№ 3); ніздрі широкі, відкриті вертикальної площині; нерідко спостерігається асиметричне розташування носовій перегородки носових раковин; слизова носа атрофична і найчастіше піддається катаральним воспалениям.
Кістковий скелет особи виявляє низку інших типових при цьому захворювання аномалій. Так, скуловые дуги завжди виступають. Верхня щелепу недорозвинена і короткій і вузької. Нижня щелепу видається вперед (рис.№ 2). Неправильне розвиток виробництва і окостеніння піднебінних відростків верхньої щелепи веде до утворення крутого, високого неба (рис.№ 4).
Рот зазвичай напіввідчинений, губи товсті, безформні, погано окреслені; нижня губа випнуто, відвисає. На губах часто-густо з’являються рецидивуючі вертикальні тріщини, які виникають переважно у кутках рота чи з середньої лінії на нижньої губі. Дуже типовий грубий, стовщений мову із наступними характерними глибокими поперечними борознами (рис.№ 5).
Мова нерідко висувається з напівпрочиненого рота (рис.№ 6) Деякі автори вважають, що це було пов’язано ні з збільшенням розміру мови, і з недорозвиненням верхнейчелюсти, провідним до зменшення ротовій порожнині (Engler, Benda).
Певне діагностичне значення виглядає як своєрідний тембр голоси. Спостерігається грубий, хрипкий, низький голос разом із недорікуватої промовою. Вчені гадають, що це особливості голоси обумовлені стовщенням голосових зв’язок, відносно високою розташуванням гортані і недостатнім розвитком придаткових пазух носа, які як наслідок втрачають здатність резонировать.
Нерідко симптомом при хвороби Дауна є аномалії зубів. Форма зубів неправильна. Вони низькі і тупі, чи тонкі і гострі. Між зубами є проміжки; часто відсутні бічні різці (рис.№ 7).
Порушення трофіки зубів веде до карієсу і раннього випаданню. Великі кариозные зміни спостерігаються як і постійних зубах, і у молочних, причому останні піддаються кариозному процесу частіше, ніж в здорових дітей. Дослідження В.Є. Горфунг (1959г) показали, що, на відміну здорових малюків, кариозный процес при хвороби Дауна носить гострого характеру, розвивається невдовзі після прорізування молочних зубів і швидко призводить до їхнього разрушению.
О.Г. Латышова (1962г), вивчала зміни зубів при хвороби Дауна, виявила карієс 4−24 зубів у 42 дітей із 43. Автор підкреслює наявність значної гіпоплазії емалі, особливо молочних і постійних моляров. Відрізняються ще й порушення порядку прорізування зубів. Отак замість різців першими можуть прорізуватися моляри. Часто прорізатися значно задерживается.
При хвороби Дауна часто ненормально формуються вушні раковини. Аномалії їх будівлі виявляється у асиметрії, зменшення розміру й зміна форми. Вушні раковини м’які, в’ялі, малюнок вушний раковини то, можливо неповним; верхній завиток зазвичай звисає. Мочки вух погано розвинені й відомства виявляються приросшими. Зустрічається звуження зовнішнього слухового прохода.
Описані аномалії будівлі голови, особи, зубів і вушних раковин особливо підкреслюються своєрідним виразом обличчя. Воно маловыразительно, часто гиперемировано у сфері щік і у спокої амимичным. Шкіра особи суха з похилістю до шелушению і экземам. Діагноз переважно ставиться таким чином характерним будовою особи, отличающему хворого на хворобою Дауна решти олигофрении.
При хвороби Дауна значних змін виявляються із боку будівлі грудної клітини. Грудна клітина вузька і найчастіше деформована. Зустрічається асиметрична форма грудної клітини внаслідок випини чи западання однієї її половини. Найчастішою деформацією грудної клітини є так звана «куряча груди" — килі чільне випинання грудини і «воронкообразная груди" — поглиблення по середньої лінії грудини. Виразність цих деформацій може варіювати у великих межах — від грубої до легкої степени.
Досить закономірні зміни кінцівок при хвороби Дауна. Типовий акроцианоз і мраморность шкірних покровів кінцівок. Дуже часто поєднання гіпотонії м’язів кінцівок з переразгибанием суглобів (рис.8).
Кінцівки вкорочені проти розмірами тулуба. Особливо малі пензлі і стопи. Малі розміри пензлів і стоп пов’язані з укорочением кісток пястья і плюсны. Метакарпальные кістки і фаланги недорозвинені; часто зустрічається атрофія середньої фаланги мізинця, скорочення і викривлення основний рахунок і середньої фаланги, і навіть вигнута з точки ногтевая фаланга мізинця — клинодактилия (рис.№ 9).
Рука зазвичай має «паловидную» форму. Пальці рук широкі і плоскі. Між укороченими пальцями могли трапитися межпальцевые шкірні перетинки — звані «плавальні перетинки» (рис.№ 10). Стопи також змінені. Зазначається схильність до плоскостопию, що, повидимому, пов’язані з гипотонией м’язів зводу стопи і слабкістю зв’язкового апарату. Проміжок між 1и 2 пальцями стопи збільшений. Часто відзначається перонеальное відставання пальців стопи, причому 4 палець часто лежить 3 і 5 пальцях. Синдактилия між 2 і трьох пальцями буває різко виражена (рис.№ 11).
У хворих на синдромом Дауна зустрічається також синдактилия між 3 і 4 пальцями, що у нормальної популяції спостерігається вкрай редко.
Зустрічається ряд аномалій розвитку внутрішніх органів. У перший чергу, до них варто віднести різні пороки серця, особливо незаращение міжпередсердної чи межжелудочковой перегородок. Рідше зустрічається незарашение боталлова протока і тетрада Фалло. З наявністю пороків серця пов’язані ціаноз обличчя і акроцианоз при хвороби Дауа. Діти з важкими пороками серця вмирають або ж після народження, чи роки жизни.
У результаті гіпотонії м’язів черевної стінки живіт випнутий (рис.№ 12). Визначається низька розташування пупка. Нерідкими є пупочные грижі (через слабкості пупочного кільця) і грижі білої лінії живота. Діти, котрі страждають хворобою Дауна, часті запори. У хворих дітей у роки життя нерідко відрізняється відставання розвитку зовнішніх статевих органів; під час статевого дозрівання воно нормализуется.
Гипоплазию статевих органів прокуратури та крипторхізм як частого симптому хвороби Дауна відрізняють Sterns і співавтори (1960).
Поєднання хвороби Дауна з цими каліцтвами, як клишоногість, вовча пащу, заяча губа, атрезія стравоходу, чи пряма кишка та інші, трапляються вкрай редко.
Наведені дані свідчить про великому розмаїтті аномалій будівлі різних органів, проте жодний з вище перерахованих симптомів в окремішності перестав бути патогномичным хвороби Дауна. Деякі з зазначених симптомів з різноманітною частотою можуть зустрітися й у нормальної популяції. Клінічна картина хвороби Дауна визначається лише поєднанням цих різноманітних аномалий.
Однією з провідних симптомів, характеризуючих хворобу дауна, є зміна вищої нервової діяльність у формі розумової відсталості різних ступенів: від легкої дибильности до идиотии. Найбільш часто зниження інтелекту більшою мірою кримінальна имбизильности.
Діти, хворі на недугу Дауна, лише у поодинокі випадки здатні навчатися у звичайній школі. Навіть у спеціальних школах, Діти із недугою Дауна навчаються з великими труднощами. Багато за кількома раз дублюють і той ж клас; багато неспроможна просунутися далі 1−2 класса.
При хвороби Дауна різко страждають функції другою сигнальною системи, особливо спроможність до узагальнення, порівнянню та аналізу. Порушення абстрактного мислення позначається в тупику рахунки й розв’язанні арифметичних завдань. Елементарні навички читання і автора листа вдаються кілька краще. Пам’ять і увагу виявляються значно зниженими. Хворі часто що неспроможні запам’ятати навіть великі вірші. Смислова пам’ять страждає більше, ніж механическая.
Дуже типова підвищена отвлекаемость дітей із хворобою Дауна. Вони що неспроможні зосередиться, швидко втрачають інтерес до одноманітною грі, роботі, занять, легко втомлюються. Це є наслідком надмірної истощаемости коркових процесів, затрудняющей навчання навіть у спеціальної школі. Стан емоційної сфери хворих характеризується поруч особливостей, відмінних за інші форми недоумства. Р. Є. Сухарєва так описує порушення емоційної і вольовий сфери цих хворих: «Емоції мало диференційовані, відсутні иничиатива і самостійність. Вчинки визначаються підвищеної сугестивністю, подражательностью чи хвилинними бажаннями. Часто не мотивоване упертість, негативізм». Завдяки здатність до наслідуванню хворим вдається прищепити елементарні життєві навички та навчити їх виконувати нескладні трудові процеси. Хворі старшого віку здатні виконувати роботу, яка потребує великому фізичному сили та ініціативи. При хвороби Дауна значно виражені мовні порушення. Йдеться розвивається пізно; часто лише у 4 років хворі починають вимовляти перші слова. Словниковий запас дуже малий, конструкція фраз утруднена. Наявність виражених розладів артикуляції утрудняє спілкування з больными.
Особлива схильність дітей до музики, яку зазвичай повідомляють батьки, є, очевидно, перебільшеної і перевищує звичайну живу орієнтовану реакцію дітей налаштувалася на нові, досить сильні раздражители.
Поруч із розладами ВНД, при хвороби Дауна вона й недостатність моторики. Хворі незграбні, неспроможні виконувати тонкі, координовані руху руками, не вміють правильно розміряти руху, хоча справжніх мозжечковых розладів не відрізняється. Діти з глибокими ступенями у. про. Так не навчаться ходити, хоча паралічі і розладу координації вони відсутні (рис. 13).
Грубі осередкові симптоми випадання для дослідження ЦНС при хвороби Дауна трапляються нечасто. З більшим сталістю виявляються значні відхилення функції зорового і вестибулярного аналізаторів. До них належать аномалії рефракції як міопії, гиперлитропии, астигматизму. Ці розлади можуть бути встановлені і враховує лише в дітей віком шкільного віку і її за умови не різкого відставання розумового развития.
Список використаної літератури. 1. Коротка медична энциклопедия-М., Москва «З. Э."-1989г. 2. Хвороба Дауна «Клінічні і цитонические дослідження» М., 1966 г. 3. Хромосомні хвороби людини /Годинова А. М./ Л., 1965 г. 4. Популярна медична енциклопедія /під ред. Б. У. Петровського/- М., 1988 г.
———————————- Рис. 3. Сплощення спинки носа (хвора М., 27 лет).
Рис. 4. Високе небо (хворий А., 17 лет).
Рис. 5. Стовщений складчастий мову (хворий А., 17 лет) Рис. 6. Характерний вид хворого З відкритим ротом і висунутим мовою (хворий Р., 8 лет).
Рис. 7. Аномалія розвитку зубів (хворий Є., 17 лет) Рис. 8. Виражена гіпертонія м’язів (хворий У., 8 лет).
Рис. 9. Деформація мізинця — клинодактилия (хворий З., 9 лет).
Рис. 10. Наявність «плавальних перетинок» між пальцями (хворий До., 12 лет).
Рис. 11. Синдактилия між 2−3 пальцями стоп (хворий А., 17 лет).
Рис. 12. Випинання живота У результаті гіпертонії мышц Рис. 13. Хворий У., 8 років із різкій затримкою розвитку та моторики.