Расшифровка геному чоловіки й спорт

Расшифровка геному чоловіки й спорт

В лютому 2001 кілька років найавторитетніших наукових часопису на світі «Nature «і «Science «опублікували звіти двох наукових груп, розшифрували геном людини. Журнал «Nature «від 12 лютого 2001 року наведено докладні даних про структурі геному людини, отримані міжнародним консорціумом під керівництвом Френсіса Коллінза, у якому працювали вчені Англії, Німеччини, Китаю, США, Франції та Японії у межах міжнародної програми «Геном людини «з допомогою фінансування. Ця група виділила в ДНК особливі маркери, легко розпізнавані ділянки, і за ними визначила нуклеотидные послідовності геному человека.

В журналі «Science «від 16 лютого 2001 року вчені приватної фірми «Celera Genomics «під керівництвом Крега Вентера опублікували результати розшифровки геному людини, отримані із застосуванням інший стратегії досліджень, основу якої лежить аналіз послідовностей нуклеотидних підстав в коротких ділянках ДНК людини. Отже, при розшифровці геному людини було використано два наукових підходу, кожен із яких має свої переваги та недоліки. Важливо, що отримані близько збіжні результати, які взаємно доповнюють одне одного й засвідчують їх достовірності. Питання точності вивчення послідовностей ДНК особливо важливий щодо геному людини. У нашому геномі є велика число повторів нуклеотидів. Крім лідерів в хромосомах є теломери, центромеры і зони гетерохроматина, де секвенування утруднено і допоки вони усунуто від досліджень. Попередній аналіз опублікованих матеріалів з розшифровування геному людини дозволяє відзначити кілька особливостей. Кількість генів у людини виявилося сущестенно менше, ніж припускали вчені кілька років тому, називаючи величини 80−100 000 генів. За даними, опублікованим у журналі «Nature », в людини близько 32 000 генів, тоді як і геномі мухи дрозофіл їх 13 000, круглого хробака нематоди — 19 100, а рослини арабідопсису — 25 000 генів. У разі зіставлення цих величин слід пам’ятати, що розрахункове число генів людини отримано методами комп’ютерної геноміки і ні в всіх генів виявлено кінцеві продукти. З іншого боку, в геномі людини, діє принцип «один ген — багато білків », тобто багато гени кодують сімейство родинних, але істотно різняться білків. Слід також сказати мати у вигляді процес посттрансляционной модифікації білків з допомогою різних хімічних груп — ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатних та інших. Оскільки такі групи в молекулі білка багато, те й розмаїтість то, можливо практично безмежним. Інший особливістю геному людини наявність у ньому генів різних вірусів і бактерій, що поступово накопичувалися у процесі багатомільйонної еволюції людини. По образним висловом академіка Л. Л. Кисельова, «…геном людини являє собою молекулярне цвинтарі, на якому почивають вірусні і бактеріальні гени, більшість їх мовчить і функціонує «.

Результаты розшифровки геному людини показали, що 32 000 генів, які ідентифіковані нині, становлять лише п’ять% за обсягом, а 95% посідає повтори різних типів, псевдогены, молекулярні залишки вірусів і бактерій та інші елементи, функціональна роль яких залишаються нерозкритими. Проблема «некодирующей «ДНК виникла давно, і безліч гіпотез зазначає, що вона далекою від решения.

Расшифровка «значеннєвий «частини геному людини — генів, які кодують білки, й РНК, відкриває нові можливості у молекулярної діагностиці як спадкових захворювань, а й розвитку та виявлення змін — у функціональні особливості здорового організму. Виникають принципово нові напрями у області генетичного тестування [1].

Благодаря тому, у світі ідентифіковано безліч генів, відповідальних за багато хвороби людини, зокрема спадкові, нейро-дегенеративные, онкологічні, бурхливо розвиваються два напрями медичної геноміки — геномная діагностика, що дозволяє діагностувати щонайменше 30 різних спадкових захворювань, і навіть пошук і освоєння ідентифікація генів, визначальних схильність до багатьох тяж-ким хворобам людини. Поруч із в останні роки поступово формується новий напрям, що можна зарахувати до функціональної геноміки, оскільки він виявляє зв’язок між активністю окремих генів і різними функціями людини. У тому числі важливе його місце займає виявлення зв’язку специфічних генів з недостатнім розвитком рухової функції людини.

Формирование, розвиток виробництва і прояв фізичних якостей людини підпорядковане складної ланцюга взаємодії генетичних факторів, і зовнішнього впливу довкілля, що у процесі багаторічної спортивної підготовки включає тренувальні впливу, соревновательные навантаження й необхідні кошти відновлення. У результаті такої взаємодії спадкові ознаки іноді проявляються в цілому або частково. Генетичний аспект, безсумнівно, ж виконує функцію у розвитку фізичних якостей людини. Разом про те можна припустити, що об'єктивних доказів цього ще недостатньо, бо застосовувані у спортивній практиці різні тести вимірюють не генотипический, а фенотипический рівень фізичних якостей. Вочевидь, треба говорити про успадкування певної генетичної схильності до формування різних фізичних якостей людини, розвиток яких залежить залежить від биосоциальных умов. Ідентифікація генетичного маркера [2], що дозволяє прогнозувати розвиток фізичних якостей людини, має значення для найефективнішого професійного добору у спорт інші види діяльності, пов’язані з екстремальними фізичними нагрузками.

Стремительные успіхи у розшифровці геному людини значно розширили діапазон досліджень з виявлення генетичної схильності до виконання м’язової діяльності різного характеру і тривалості. Однією з найбільш важливих для спорту практичних досягнень молекулярної генетики є розробляються методи ДНК-діагностики, дозволяють виявляти ділянки ДНК, відповідальні генетичну детермінацію певних метаболічних і функціональних ознак, у тому числі - за розвиток рухової функції людини. На які у 2000 року семи великих міжнародних конгресах і конференціях по спортивної науці однією з основних проблем, що привернули увагу багатьох учасників, було виявлення зв’язок між полиморфизмом окремих генів і спортивними результатами.

Анализ доповідей, представлених цих конференціях, дозволяє: зробити такі узагальнення :

1. Значно збільшилася кількість наукових організацій різних країнах, де відбуваються дослідження з цієї проблеми: Австралія, Англія, Бразилія, Німеччина, Іспанія, Італія, Канада, Китай, Росія, США, Фінляндія, Япония.

2. Основні дослідження зосереджено США, де фінансуються два великих проекти, якими керує д-р Клод Бочар. Одне з них під назвою «Спадщина «виконується вченими з п’яти університетів, і вкриваю його здійснення виділено 23 млн доларів. Другий проект називається «Генатлет «і виконується вченими чотирьох країн (США, Канада, Німеччина і Фінляндія). Під наглядом перебувають 300 спортсменів, мають МПК понад 75 мл/кг/мин, і 300 нетрениро ванних піддослідних з МПК нижче 50 мл/кг/мин.

3. Ген ангиотензин-конвертирующего ферменту (АКФ) залишається основним генетичним маркером, зв’язок якого зі спортивними результатами по-різному спорту продовжує інтенсивно досліджуватися у різних лабораторіях світу [2, 7, 8]. Крім цього досліджується зв’язок між фізичної активністю чоловіки й полиморфизмом ще шести генів [9].

Ангиотензин-конвертирующий фермент є ключовим ферментом ренин-ангиотензиновой системи, найважливішого гуморального регулятора артеріального тиску. Під впливом цього ферменту відбувається генерація ангиотензина II — найактивнішого сосудосуживающего речовини і деградація брадикинина — важливого судинорозширювального чинника. Вивчення гена АКФ показало можливість инсерционно-делеционного поліморфізму, який залежить від наявності (insertion) чи відсутність (delection) фрагмента довжиною з 287 пар нуклеотидів в 16-м интроне. З розподілу Iі D-аллелей виділяють три генетичних варіанта поліморфізму: гомозиготные I/I і D/D, і навіть гетерозиготный I/D.

Существует чітка залежність між генотипом АКФ і активністю АКФ. Мета-анализ 29 досліджень, у яких паралельно визначалися поліморфізм гена АКФ і культурний рівень АКФ плазми, виявив таке співвідношення за наявності D/D чи I/D генотипу по порівнянню з I/I генотипом: рівень АКФ в контрольних групах виявився вищим на 58 і 31% відповідно. Отже, ефект D-аллеля є кодоминантным.

Изменения в активності АКФ викликають зміни концентрації ангиотензина II, і це на внутриклеточном метаболізмі багатьох тканин. Виявилося, що ангиотензин II як бере участь у метаболізмі як регулятор гемодинамики, але і водночас є чинником зростання, посилюючим процеси синтезу структурних білків у клітинах міокарда, що зумовлює гіпертрофії серцевого м’яза [8].

В Росії вивчення цієї проблеми поки обмежена участю двох організацій — Інституту цитології РАН і Санкт-Петербурзького НДІ фізичної культури. Зіставлення результатів, здобутих у Санкт-Петербурзі й у одна з головних лабораторій світу — Центрі серцево-судинної генетики Лондонського університету (Англія), свідчить про їхнє коректності і це відкриває змога здійснення спільних наукових проектов.

Расширение масштабів генетичного тестування загострює связан-ные з нею етичні і юридичні проблеми [3].

Одна з причин їхнього підвищеної зацікавленості до проблем генетичного тестуванняпрогресуюча комерціалізація генетики людини. Вперше у сучасної науці склалася незвична ситуація, як у роботу над важливим і досить дорогим проектом «Геном людини «включилися індивідуальні дослідники, створивши приватні фірми й які вступили до гостру конкуренцію з інституціями та університетами, фінансованими урядами країнах. Суттєва різниця в дослідженнях університетських і інститутських груп, які трудяться рахунок грантів, експонованих урядами, і численних комерційних груп може у найближчим часом змінити ситуацію на фінансові ринки світу, оскільки патенти можуть дати небачені прибутку фармацевтичним і медичним компаніям, котрим інформацію про генах людини вкрай важлива. На ринку пропонуються набори для генетичного тестування стрімко розширюваного асортименту різних генів і комплексні послуги, які включають проведення. ДНК-диагностика у багатьох відносинах краще традиційної діагностики, що грунтується або на виявленні порушень обміну речовин, або на ідентифікації дефектних белков.

Расширение сфер зовнішньої та збільшення ефективності генетичного тестування як має позитивні наслідки, а й призводить до обговорення етичних і юридичних питань. Науковий загал деяких країн виявляє серйозне стурбованість із цієї проблеми організовує ряд міжнародних стандартів і національних конференцій, у яких проводиться широке обговорення приймаються декларації і юридичних аспектам використання генетичної інформації. Чільну увагу на таких наукових форумах зосереджено під час обговорення трьох ключових вопросов:

1. Хто й з якою метою проти неї проводити генетичні тестирования?

2. Кому належить право власності на генетичну інформації і як має вживатись і храниться?

3. Чи потрібно враховувати дані генетичного тестування при професійному відборі і страхуванні жизни?

Генетическое тестування і отримувана внаслідок інформація носять суто особистий характер. Більшість генетичної інформації є лише прогностичний, імовірнісний, характер. Певний ген лише з тим чи іншого мірою вірогідності може сприяти розвитку будь-якого захворювання чи порушення функції організму. Саме цим вірогіднісним характером генетичної інформації пояснюється необхідність захистити людини від можливого соціального тиску суворо дотримуватися процедури отримання його согласия.

В основі виробленого науковим співтовариством консенсусу лежать п’ять основних принципів: автономії, недоторканності приватного життя, справедливості, рівної доступності і забезпечення якості, що виходять з принципів поваги гідності людини [4].

Интересы і благо конкретної людини повинні превалювати над інтересами суспільства, науки і будь-якими іншими інтересами. Геномные дослідження неможливо знайти основою будь-який форми дискримінації або заради докази біологічного переваги окремих індивідів і груп [5].

Появившиеся в останніми місяцями в американських наукових журналах публікації свідчить про тому, досягнення генетики розглядаються серед нових технологій, які рекомендуються до використання у сфері професійного і олімпійського спорту [6, 9].

Исследования і обговорення морально-правовых проблем, що виникають у з проекту «Геном людини », мають важливе значення на формування механізмів моральної саморегуляції медицини різного наукових співтовариств й у розробки національних героїв і міжнародних замовлень, рекомендацій та правил проводити дослідження і практичної реалізації отриманих знань [4].

В цій статті ми ставили собі мети докладно зупинитися на аналізі всіх складних проблем, що з реалізацій останніх досягнень генетики. У наше завдання входило розглянути комплекс етичних і юридичиних проблем, що стосуються дослідження генетичної інформацією сфері спорту привернути увагу спортивної наукової громадськості. Нині це з найважливіших питань, завдань, які що формується нової галуззю знань — громадської генетикою (community genetics).

Список литературы

1. Кисельов Л. Л. Геном чоловіки й біологія ХХІ сторіччя //Вісник РАН, 2000.Т. 70, № 5, з. 412−424.

2. Рогозкин В. А., Назаров І.Б., Казаков В.І. Генетичні маркери фізичної працездатності людини //Теор. і практ. фіз. культ., 2000, № 12, з. 34−36.

3. Тетушкин Е. Я. Генетична дискримінація при страхуванні та працевлаштуванні //Генетика. 2000. Т. 36, № 7, з. 887−899.

4. Этико-правовые аспекти проекту «Геном людини «(міжнародні документи і аналітичні матеріали). — М.: РНКБ РАН, 1998. -190 с.

5. Етичні принципи проведення геномних досліджень чоловіки й що з ними медичними процедурами //Генетика. 1999. Т.35, № 10, з. 1437−1438.

6. Andersen Jl., Schjerling P., Saltin B. Muscle, Genes and Athletic Performance //Scientific Amer., 2000, September. — Р. 31—37.

7. Montgomery H., Clarkson P., Hemingway H. et al. Human gene for physical performance //Nature, 1998, v. 393. — Р. 221.

8. Myerson P. S., Hemingway H., Budget R. et al. Human angiotensin I-converting enzyme gene and endurance performance // J. Appl. Physiol., 1999, v. 87 (4). — Р. 1313−1316.

9. Taubes G. Scientists are engaged on a frustrating search for genes to identify future Olympians //Scientific American Presents, 2000, v. 11(3). — Р. 31−38.

10. В. А. Рогозкин, доктор біології, професор. Розшифровка геному чоловіки й спорт.