Плейотропія. 
Генотип як цілісна система

Плейотропна дія генів — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У дрозофіли ген білого кольору очей воднораз впливає на колір тіла, довжину крил, будову статевого апарату, знижує плодючість, зменшує тривалість життя. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

Плейотропна дія гена може бути первинною і вторинною. При первинній плейотропії ген проявляє свій множинний ефект. Наприклад, при хворобі Хартнупа мутація гена призводить до порушення всмоктування амінокислоти триптофану в кишках і його реабсорбції у ниркових канальцях. При цьому вражаються одночасно мембрани епітеліальних клітин кишок і ниркових канальців з розладами травної і видільної систем. При вторинній плейотропії є один первинний фенотипний прояв гена, услід за яким розвивається ступінчастий процес вторинних змін, які призводять до множинних ефектів. Так, при серпоклітинній анемії у гомозигот спостерігається кілька патологічних ознак: анемія, збільшена селезінка, ураження шкіри, серця, нирок і мозку. Тому гомозиготи за геном серпоподібноклітинної анемії гинуть, як правило, в дитячому віці. Всі ці фенотипні прояви гена складають ієрархію вторинних проявів. Першопричиною, безпосереднім фенотипним проявом дефектного гена є аномальний гемоглобін і еритроцити серпоподібної форми. Внаслідок цього відбуваються послідовно інші патологічні процеси: злипання і руйнування еритроцитів, анемія, дефекти в нирках, серці, мозку Ці патологічні ознаки є вторинними. При плейотропії ген, впливаючи на якусь одну основну ознаку, може також змінювати, модифікувати прояв інших генів, у зв’язку з чим введено поняття про гени-модифікатори. Останні підсилюють або послаблюють розвиток ознак, які кодуються «основним» геном. Показниками залежності функціонування спадкових задатків від характеристик генотипу є пенетрантність і експресивність.

Розглядаючи дію генів, їх алелів необхідно врахувати і модифікуючий вплив середовища, в якому розвивається організм. Якщо рослини примули схрещувати при температурі 15−20°С, то в F1 згідно з менделівською схемою, все покоління матиме рожеві квіти. Але коли таке схрещування проводити за температури 35 °C, то всі гібриди матимуть квіти білого кольору. Якщо ж здійснювати схрещування при температурі близько 30 °C, то виникає різне співвідношення (від 3: 1 до 100 відсотків) рослин з білими квітами.

Таке коливання класів при розщепленні залежно від умов середовища отримало назву пенетрантність — сила фенотипного прояву. Отже, пенетрантність — це частота прояву гена, явище появи або відсутності ознаки у організмів, однакових за генотипом.

Пенетрантність значно коливається як серед домінантних, так і серед рецесивних генів. Поряд з генами, фенотип яких з’являється тільки за поєднання певних умов і досить рідкісних зовнішніх умов (висока пенетрантність), у людини є гени, фснотипний прояв яких відбувається за будь-яких поєднань зовнішніх умов (низька пенетрантність). Пенетрантність вимірюється відсотком організмів з фенотипною ознакою від загальної кількості обстежених носіїв відповідного алеля.

Якщо ген повністю, незалежно від навколишнього середовища, визначає фенотиповий прояв, то він має пенетрантність 100 відсотків. Проте деякі домінантні гени проявляються менш регулярно. Так, полідактилія має чітке вертикальне успадкування, але бувають пропуски поколінь. Домінантна аномалія — передчасне статеве дозрівання — властиве тільки чоловікам, проте іноді може передатися захворювання від чоловіка, який не страждав цією патологією. Пенетрантність показує, у якому відсотку носіїв гена виявляється відповідний фенотип. Отже, пенетрантність залежить від генів, від середовища, від того й іншого. Таким чином, це не константна властивість гена, а функція генів у певних умовах середовища.

Експресивність (від лат. ехргеssіо — вираз) — це зміна кількісного прояву ознаки у різних особин — носіїв відповідного алеля.

При домінантних спадкових захворюваннях експресивність може коливатися. В одній і тій самій родині можуть проявлятися спадкові хвороби за перебігом від легких, ледь помітних до тяжких: різні форми гіпертонії, шизофренії, цукрового діабету тощо. Рецесивні спадкові захворювання в межах сім'ї проявляються однотипно і мають незначні коливання експресивності.